Кордоцентез в каком виде результат. Инвазивный метод дородового исследования, или Что такое кордоцентез? Когда можно узнать результаты обследования

Кордоцентез – это взятие для исследования крови плода из пуповины, которая берётся при помощи иглы, введенной в матку через прокол на передней брюшной стенки женщины. Полученную кровь отправляют в лабораторию и проверяют количество хромосом в клетках, уточняют их молекулярно-генетическую структуру, выявляют возможные нарушения обмена веществ. При гемолитической болезни плода (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору) с помощью кордоцентеза оценивают степень тяжести заболевания, а при необходимости возможно внутриутробное лечение плода путём заменного переливания крови через пуповину. При подозрении на гемофилию определяют факторы свёртывающей системы крови.

Дополнительно Проводить кордоцентез можно не раннее , но для диагностики наследственных заболеваний плода оптимальнее всего в 22-25 недель, то есть после второго обязательного УЗИ.

Показания к проведению

Показания к проведению кордоцентеза следующие:

• Возраст женщины старше 35 лет, возраст отца старше 45 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска (чаще является сопутствующим показанием);
• Наличие признаков врождённой патологии при ультразвуковом скрининге;
• Отклонение уровня сывороточных белков в крови матери при проведении «двойного» и «тройного теста»;
• Кровнородственный брак;
• Наличие у родственников моногенных наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия);
• Необходимость определения пола плода, так как некоторые заболевания сцеплены с Х-хромосомой и проявляются только у мальчиков (гемофилия А и В, атрофия зрительного нерва);
• Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
• Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
• Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
• Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
• Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
• Рентгенологическое исследование на ранних сроках;
• Внутриутробная инфекция плода (при невозможности выявить возбудителя другими методами);
• Гемолитическая болезнь плода (для диагностики и лечения).

Противопоказания к проведению

Противопоказания к проведению кордоцентеза следующие:

• Инфекционные заболевания женщины;
• Повышение температуры;
• Угроза прерывания беременности;
• (несостоятельность шейки матки);
• Большие миоматозные узлы на передней стенке матки.

Процедура проводится в стационаре в условиях мини-операционной. Прокол производят под ультразвуковым контролем, в пуповину вводят иглу и забирают небольшое количество крови для исследования. В течение суток рекомендован постельный режим. При появлении признаков угрозы прерывания беременности, беременную госпитализируют и проводят сохраняющую терапию.

Осложнения

Осложнения кордоцентеза:

• самопроизвольное прерывание беременности происходит в 1,5-2% случаях;
• образование гематом;
• кровотечение из места прокола пуповины;
• внутриутробное инфицирование плода.

Для проведения кордоцентеза необходимо письменное согласие женщины. Назначая данное исследование, врач должен подробно рассказать беременной о всех показаниях и возможных осложнениях. Нужно также обсудить тактику дальнейшего ведения беременности при выявлении конкретного заболевания. Некоторые наследственные болезни приводят к внутриутробной гибели плода или к смерти ребёнка в первые месяцы жизни, а при других, при правильном лечении, возможна вполне нормальная жизнь.

Кордоцентез – один из инвазивных методов пренатальной диагностики, основанный на взятии для анализа пуповинной крови плода. Он не относится к рутинным и скрининговым исследованиям и осуществляется по строгим показаниям исключительно после получения письменного информированного согласия женщины.

Грамотно проведенный кордоцентез позволяет с очень высокой степенью достоверности диагностировать хромосомные, генетические и дисметаболические заболевания у плода.

Суть метода

Кордоцентез – это пункция сосудов пуповины, осуществляемая врачом через переднюю брюшную стенку беременной женщины под контролем УЗИ. Задачей этой процедуры является получение крови плода, которая отправляется в генетическую и при необходимости в биохимическую лабораторию для исследования. В большинстве случаев для проведения анализа достаточно 1 мл крови, но при необходимости врач может забирать до 5 мл.

Исследование не требует общего обезболивания, многие пациентки обходятся даже без местной анестезии. Контроль состояния плода во время пункции и после нее осуществляется также в основном с помощью УЗИ. При проведении процедуры на сроке от 26 недель гестации дополнительно может быть использована КТГ.

После завершения основных манипуляций пациентка должна в течение 24 часов находиться под наблюдением врача и соблюдать постельный (или хотя бы полупостельный) режим. Поэтому обычно рекомендуется одно-двухдневная госпитализация. При развитии осложнений и нежелательных последствий она может быть продлена на срок, необходимый для устранения рисков для матери и плода и коррекции диагностированных патологических состояний.

При отказе пациентки от такой госпитализации кордоцентез может быть осуществлен в условиях дневного стационара. Но это является нежелательным вариантом, так как кратковременное пребывание женщины под наблюдением врача создает вероятность несвоевременной диагностики осложнений.

Пункционный забор пуповинной крови плода может проводиться только в лицензированном медицинском учреждении врачом, имеющим соответствующие сертификаты. Опыт и высокая квалификация специалиста, хорошая степень УЗ-визуализации и обеспечение необходимых условий на этапе транспортировки крови в лабораторию – основные условия для получения достоверных результатов с минимизацией рисков.

Показания к кордоцентезу

Основными показаниями для процедуры являются неблагоприятные или сомнительные результаты скрининговых исследований. К ним относят отклонения в биохимическом анализе крови и выявление УЗ-маркеров возможных хромосомных аномалий (недостаточная длина носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства у плода). После получения таких результатов акушер-гинеколог направляет женщину на консультацию к генетику и в последующем на экспертную комиссию. Их заключение и будет основанием для решения вопроса о необходимости проведения кордоцентеза.

Показанием для такого исследования могут быть также высокие риски развития у ребенка генетически детерминированных заболеваний. Это определяется отягощенной наследственностью по материнской или отцовской линии, наличием в семье старшего ребенка с определенной патологией.

Важен также осложненный акушерский анамнез у женщины с наличием в прошлом мертворождения, рождения нежизнеспособных детей с пороками и тяжелыми дисметаболическими заболеваниями, привычного , повторных замерших беременностей. Если при этом проводилась посмертная генетическая экспертиза, полученную пуповинную кровь необходимо исследовать на выявленные ранее генетические аномалии.

Диагностические возможности метода

Кордоцентез при беременности позволяет с высокой степенью достоверности подтвердить или исключить наличие у плода многих тяжелых заболеваний и состояний. К ним относятся:

• Патологии, связанные с количественными хромосомными аномалиями. При этом отмечается удвоение или даже утроение соматических или половых хромосом или же их отсутствие. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 паре), синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре), синдром Патау (трисомия по 13 паре), синдром Клайнфельтера (дубликация Х-хромосомы у лиц мужского пола), полисомии по Х-хромосоме у лиц женского пола и синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у лиц женского пола).
• Тяжелые наследственные заболевания, не обусловленные хромосомными аномалиями. В настоящее время их насчитывается более 6 тыс., и около 1000 таких патологических состояний поддаются достоверной пренатальной диагностике. К их числу относят, к примеру, фенилкетонурию, муковисцидоз, наследственную мышечную дистрофию Дюшена, гемофилию, талассемию, хронический гранулематоз.
• , которая чаще всего обусловлена иммунологическим конфликтом между женщиной и плодом по резус-фактору или группе крови. Для оценки степени тяжести возникающей при этом гемолитической анемии определяют гематокрит и уровень гемоглобина. Также оценивают выраженность вторичной билирубинемии, определяют группу крови ребенка и его резус-фактор.
• Наследственные заболевания крови, проявляющиеся коагулопатиями, тромбоцитопениями, гемоглобинопатиями.
• Внутриутробные инфекции.

Диагностические возможности кордоцентеза достаточно высоки. Но не следует забывать, что существует большое число заболеваний, которые это исследование не позволяет диагностировать. Поэтому благоприятный результат проведенного анализа полученной пуповинной крови не дает 100% гарантию рождения абсолютно здорового ребенка. Он лишь означает, что у плода нет определенных аномалий.

Дополнительные возможности кордоцентеза

Кордоцентез является в первую очередь диагностической процедурой. Но иногда его используют не только для получения пуповинной крови на анализ, но для проведения лечения – фетотерапии. Такое возможно, если исследование проводится с целью уточнения степени выраженности гемолитической болезни у плода или при наличии признаков внутриутробной инфекции.

В этих случаях пункция предоставляет врачу возможность введения необходимых лекарственных веществ непосредственно в сосуды пуповины, откуда кровь поступает в общий кровоток ребенка. Также возможна гемотрансфузия. Проведение таких лечебных манипуляций требует получения отдельного письменного согласия женщины, в дополнение к уже подписанному согласию на кордоцентез. Возможно также перечисление этих процедур в общем бланке информированного согласия пациентки.

Противопоказания

Основными противопоказаниями являются:

1. Острый период любого инфекционного заболевания у женщины или обострение имеющихся у нее хронических инфекционно-воспалительных заболеваний любой локализации. Значительный и необъяснимый подъем температуры тела тоже требует временной отмены исследования для выяснения причины гипертермии и проведения соответствующего лечения.
2. Инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки передней брюшной стенки, распространенные дерматиты с захватом места планируемой пункции.
3. Состояние угрозы прерывания текущей беременности. Об этом могут свидетельствовать кровянистые выделения из половых путей, схваткообразные или тянущие боли внизу живота, УЗ-признаки патологически , начинающейся или сглаживания внутреннего зева шейки матки.
4. Диагностированная истмико-цервикальная недостаточность.
5. Полное предлежание плаценты.
6. Наличие крупных и/или множественных .
7. Значительная декомпенсация хронических заболеваний (сердечно-сосудистых, эндокринных, неврологических) у беременной женщины.

Для исключения основных противопоказаний достаточно пройденного в амбулаторных условиях базового обследования, осмотра акушера-гинеколога и проведения контрольного УЗИ органов малого таза, плода и сосудов пуповины в день процедуры.

Наличие угроз прерывания, самопроизвольных абортов и в анамнезе не является противопоказанием для кордоцентеза, если у пациентки на момент исследования не выявлено клинически значимой гинекологической и акушерской патологии. Тем не менее, в такой ситуации решение о целесообразности и возможности пункции принимается индивидуально, с учетом имеющихся рисков и потенциальной пользы.

Как подготовиться к кордоцентезу

Подготовка не требует от беременной соблюдения особого режима, диеты, отказа от принимаемых препаратов и предварительной госпитализации. Ей необходимо только пройти базовое обследование, которое включает общеклинические анализы крови и мочи, анализы для исключения основных инфекций (сифилиса, гепатитов В и С, ВИЧ), гинекологический осмотр и мазок на микрофлору влагалища (степень чистоты).

В день процедуры женщина госпитализируется в круглосуточный или дневной стационар. Ей проводится расширенное УЗИ. Его задачами является оценка состояния матки и плода, положения и структуры плаценты и пуповины, количества и функциональной полноценности пуповинных сосудов. Также определяют количество амниотической жидкости. Все это позволяет врачу выбрать оптимальное место прокола.

При выраженных аффективных реакциях женщины ей может быть назначена премедикация – прием препаратов седативного действия, разрешенных на данном сроке гестации. Это может также потребоваться при расположении плаценты по задней стенке матки, что обычно существенно удлиняет продолжительность процедуры.

Сроки проведения

Хотя пуповина формируется уже со 2 месяца беременности, исследование назначают только после 18 недели гестации. А оптимальные сроки проведения кордоцентеза в РФ согласно действующему приказу МЗ РФ № 457 – между 21 и 25 неделями.

Это объясняется тем, что только к этому сроку размер пуповинных сосудов и объем кровотока в них становятся достаточными для безопасного забора необходимого количества крови. К тому же к этому времени беременная обычно уже проходит 2-ой пренатальный скрининг, уточняющий данные комплексного исследования в конце первого триместра.

Методика проведения

Кордоцентез осуществляется трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). Выбранный для нанесения прокола участок передней брюшной стенки обрабатывается антисептиком, при необходимости проводится инфильтрационная анестезия кожи и подлежащей жировой клетчатки. После этого врач под УЗ-контролем тонкой полой иглой с мандреном прокалывает кожу, все подлежащие ткани, стенку матки и плодные оболочки. Больно ли это? Основная часть женщин описывает испытываемые ощущения как вполне терпимые. Наибольший дискомфорт обычно причиняет прокол кожи, что можно нейтрализовать действием анестетика.

Последующая тактика зависит от выбранного объема исследования. Возможно проведение одно- и двухигольного кордоцентеза. Первый вариант – самый простой, при этом прокол вены пуповины осуществляется той же пункционной иглой. При двухигольной технике вначале производят забор образца амниотической жидкости. После этого в просвет иглы вставляют другую, меньшего диаметра. Ей и производят пункцию сосуда.

Непростой для врача является ситуация, когда плацента располагается по передней поверхности матки. При этом бывает затруднительно выбрать место пункции. Но при необходимости допустимо проведение прокола через тонкий край плаценты с минимальным количеством ворсин. В любом случае стараются пунктировать свободную петлю на 3-5 см выше места перехода пуповины в плаценту.

Забор крови осуществляется в предварительно гепаринизированный шприц для предотвращения ее коагуляции до проведения анализа. Просвет иглы закрывается мандреном, она аккуратно извлекается. Место прокола на животе повторно обрабатывается антисептиком и закрывается самоклеящейся повязкой. Наложения швов не требуется.

Во время процедуры и после нее производят контроль функционального состояния плода с оценкой его двигательной активности и подсчетом ЧСС.

Кордоцентез может осуществляться одним врачом или двумя специалистами, один из которых отвечает за УЗ-визуализацию, а другой – за пункцию. В настоящее время выпускается специально разработанный пункционный адаптер, сопряженный с абдоминальным УЗ-датчиком. Имеются также иглы с особым покрытием, повышающим степень их ультразвуковой визуализации. Но далеко не все медицинские учреждения имеют их в своем арсенале, используя стандартные пункционные иглы разного диаметра.

Забраная пуповинная кровь отправляется в лабораторию. Результат анализа обычно приходит в течение 3-10 суток. При получении неблагоприятных данных женщина принимает решение, будет она сохранять беременность или даст согласие на ее прерывание по медицинским показаниям.

Осложнения

Кордоцентез относится к хирургическим манипуляциям. И существует риск развития осложнений во время проведения пункции и в раннем послеоперационном периоде.

Наиболее вероятные нежелательные последствия:

• Кровотечение из места пункции пуповины. В большинстве случаев оно кратковременно и останавливается самостоятельно в течение 1-2 минут. Вероятность кровотечения повышается при пункции пуповинной артерии и использовании пункционных игл большого диаметра.
• Возникновение гематомы в зоне пункции пуповины. Небольшие и не имеющие тенденции к увеличению кровоизлияния обычно не оказывают негативного влияния на состояние и дальнейшее развитие плода и не нарушают функционирование пуповинных сосудов.
• Трансплацентарные плодово-материнские кровотечения. Это сопровождается попаданием в кровоток беременной крови плода, что чревато развитие ятрогенного резус-конфликта. Такие кровотечения определяются по нарастанию концентрации α-фетопротеина в крови женщины с превышением более чем 50% исходного (до пункции) уровня.
• Резкое ухудшение функционального состояния плода. Ключевым признаком этого нередко возникающего осложнения является брадикардия. Ее развитие объясняется срабатыванием вазогастрального рефлекса, приводящего к локальному спазму пунктируемого сосуда. Брадикардия – признак развивающейся вследствие этого транзиторной гипоксии плода. При отсутствии предшествующей фетоплацентарной недостаточности это обычно не приводит к клинически значимым последствиям. Но при наличии хронической дополнительное кислородное голодание чревато развитием более тяжелых осложнений.
• Угроза прерывания беременности, обусловленная в основном нерегулярной сократительной активностью матки. Отмечается примерно в 6-8% случаев, а в 2-5% она завершается самопроизвольным абортом или преждевременными родами. В течение 2 недель после проведения кордоцентеза женщину относят к группе высокой степени риска по невынашиванию беременности. Она находится под динамическим наблюдением акушера-гинеколога с обязательным контролем функционального состояния плода.
• Инфекционно-воспалительные осложнения, наиболее вероятным из которых является . Для его профилактики назначается курс антибиотикотерапии с использованием разрешенных при беременности препаратов.

Пребывание беременной после кордоцентеза в стационаре под динамическим наблюдением – основа своевременной диагностики развивающихся осложнений. Для контроля состояния плода и матки используют УЗИ и КТГ, а также данные общего акушерского осмотра. Состояние женщины при необходимости оценивают с помощью экстренных общеклинических анализов.

Возможные последствия для ребенка

Самое тяжелое последствие кордоцентеза – прерывание беременности. Чем меньше срок беременности на момент проведения исследования, тем вероятнее гибель ребенка. С 26 недели беременности новорожденный будет являться глубоко недоношенным, но при этом может быть признан условно жизнеспособным. В этом случае возможно его выхаживание.

Еще одним достаточно серьезным последствием кордоцентеза является развитие гемолитической болезни плода. Ее причиной является сенсибилизация беременной эритроцитарными эритроцитами вынашиваемого ею ребенка. Риск столько выраженного нарушения работы гематоплацентарного барьера существенно повышается при трансплацентарном доступе и уже имеющемся резус-конфликте. Вследствие этого в организме женщины начинают вырабатываться антитела, которые приводят к разрушению эритроцитов плода. У него развивается гемолитическая анемия (аллоиммунная эртироцитопения) с гипербилирубинемией, гипоксическим и токсическим поражением головного мозга и внутренних органов.

Диагностируемое в 5-12% случаев ухудшение функционального состояния плода с брадикардией менее 100 уд/мин является обратимым и обычно не требует специализированного лечения. Но если эти нарушения сохраняются в течение нескольких часов, назначается медикаментозная терапия в соответствии с принципами лечения фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода.

Риски для женщины

Трансабдоминальный кордоцентез в подавляющем большинстве случаев не сопряжен с угрозой для жизни женщины и не доставляет ей выраженного физического дискомфорта.

К возможным последствиям исследования у беременных относят:

• Появление небольших гематом в месте прокола передней брюшной стенки, что не требует какого-либо лечения.
• Сенсибилизация беременной эритроцитарными антигенами плода по системе резус или АВ0. Для женщины это не опасно, но последующие беременности у нее при этом могут протекать с резус-конфликтом.
• Инфицирование плодных оболочек и развитие хориоамнионита. При несвоевременной диагностике и неадекватном лечении возможно вовлечение в инфекционно-воспалительный процесс эндометрия. А в послеродовом периоде это чревато послеродовым гипотоническим кровотечением.

Пункция сосудов пуповины потенциально более опасна для плода, чем для беременной женщины.

Достоверность метода

Достоверность результата во многом зависит от правильной техники пункции, ведь для анализа необходимо получить только пуповинную кровь, без примеси материнской. В этом случае точность анализа будет составлять 99%. При этом в направлении на исследование необходимо указывать, какое именно заболевание требует исключения. Определение хромосомного набора – базовое исследование.

Если при кордоцентезе произошло смешивание крови матери и ребенка, точность анализа существенно снижается. Такой процесс называют контаминацией. Ее риск увеличивается при заборе крови из корня пуповины (в месте ее перехода в плаценту). Контаминация – основная причина получения ложноотрицательных результатов. А вот прием женщиной каких-либо препаратов и наличие у нее разнообразных заболеваний не влияют на достоверность анализа.

Контаминация при кордоцентезе выявляется с помощью специальных тестов. Современные анализаторы способны оценивать чистоту полученной при пункции крови. Кроме того, для определения ее происхождения используют специальный тест, основанный на изменении цвета добавляемого реактива. Кровь ребенка дает розовый оттенок, а материнская – оливковый.

Ошибочные результаты возможны при несоблюдении техники анализа и использовании недоброкачественных реактивов, что имеет очень малую вероятность. Более точным и достоверным дифференциальным тестом является электрофорез, но не все лаборатории имеют возможность использовать этот способ.

Кордоцентез – не единственный инвазивный метод пренатального исследования, дающий высокодостоверные результаты. Но он позволяет анализировать непосредственно кровь плода, что существенно расширяет круг доступных врачу диагностических возможностей.

В то же время вероятность развития тяжелых последствий для плода требует от врача тщательного анализа целесообразности назначения этого исследования. При этом перед ним может стоять вопрос, проводить кордоцентез или . Но в любом случае окончательное решение об использовании любых инвазивных методик остается за беременной.

К методам дородовой или пренатальной диагностики относится также и кордоцентез. Суть данного метода исследования внутриутробного состояния ребенка заключается в анализе крови, полученной из пуповины плода, поэтому метод считается инвазивным.

Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года).

Показания к кордоцентезу

Кордоцентез, как и другие методы пренатальной диагностики проводят только по строгим показаниям и в случаях, когда другое дородовое исследование (амниоцентез, плаценто- или хорионцентез) провести невозможно (срок беременности большой):

• женщина 35 лет и старше;
• неудовлетворительные результаты пренатального скрининга в 1 и 2 триместрах (биохимический анализ крови, УЗ-маркеры хромосомной патологии плода);
• высокая вероятность развития резус-конфликта между материнским и плодовым организмами или в случае наличия гемолитической болезни плода;
• наличие наследственных заболеваний у одного из супругов (гемофилия, талассемия, хронический гранулематоз и другие);
• перенесенные женщиной во время гестации инфекционные заболевания и высокий риск внутриутробной инфекции;
• оценка функционального состояния ребенка внутриутробно (определение кислотно-щелочного баланса, гормонального уровня, показатели крови: тромбоциты и эритроциты, группы крови и прочее);
• необходимость внутривенного переливания крови плоду;
• фетотерапия (введение лекарственных препаратов внутривенно через пуповину).

Противопоказания

Процедура забора пуповинной крови плода не проводится в следующих ситуациях:

• выраженная угроза прерывания беременности;
• наличие кровянистых выделений из половых путей;
• обострение хронических или острые инфекционные заболевания женщины;
• наличие больших узлов миомы в месте предполагаемой пункции;
• нарушения свертываемости крови ;
• тяжелое состояние женщины;

Подготовка и проведение

Перед проведением кордоцентеза женщине назначается обязательное рутинное лабораторное исследование (ОАК, ОАМ, мазок на микрофлору влагалища, кровь на сифилис, гепатиты и ВИЧ) и гинекологический осмотр.

По показаниям могут быть назначены другие анализы. Перед проведением процедуры женщина еще раз проходит УЗИ, на котором уточняется срок гестации, количество плодов, локализация плаценты, предлежание и положение плода/плодов, анатомические особенности матки и придатков, объем амниотической жидкости.

В день выполнения манипуляции женщина подписывает письменное согласие на кордоцентез, в котором указывается риск возможных осложнений.

Техника проведения

Как правило, процедуру проводят без обезболивания, но возможна инфильтрация кожи и подкожно-жирового слоя 0,25% раствором новокаина. Кордоцентез, как впрочем, и другие манипуляции, осуществляют под контролем УЗИ.

Пациентку укладывают на кушетку и освобождают от одежды переднюю брюшную стенку. После обработки раствором антисептика кожи живота врач определяет (по УЗИ) оптимальное место для пункции вены. Это должен быть свободный участок пуповины, расположенный ближе к плаценте. Если плацента локализируется на передней стенке матки, то прокол пуповины проводят трансплацентарно, предварительно выбрав самый тонкий ее участок, который не имеет расширенных межворсинчатых пространств. Осуществляют кордоцентез двумя способами:

Двухигольный.
Сначала пунктирют плодный пузырь иглой более широкого диаметра, и забирают при необходимости амниотическую жидкость (амниоцентез). Затем из иглы вынимается мандрен и в ее просвет вставляется другая игла с меньшим диаметром, при помощи которой пунктируют пуповину и получают кровь в количестве 0,5-1 мл. Затем удаляется сначала узкая игла, а потом широкая. Место прокола повторно обрабатывается антисептиком.

Одноигольный.
Сразу после прокола амниотического пузыря той же самой иглой прокалывают пуповину и производят забор крови.

Вся процедура кордоцентеза составляет 20-40 минут.

Интерпретация результатов и дальнейшая тактика

Результаты исследования пуповинной крови плода будут готовы через 3-10 суток. Кордоцентез в первую очередь проводится для определения кариотипа (хромосомного набора) плода и выявления заболеваний, связанных с хромосомами. Так, диагностируются следующие патологии:

• синдром Дауна (три хромосомы в 21 паре);
• синдром Эдвардса (три хромосомы в 18 паре);
• синдром Клайнфельтера (47ХХУ или 48ХХХУ) и прочие.

Также кордоцентез позволяет диагностировать тяжелые наследственные заболевания, не связанные со строением и количеством хромосом: мышечная дистрофия Дюшшена, фенилкетонурия, талассемия, муковисцидоз , смешанный иммунодефицит, наследственная врожденная нейтропения (в настоящее время известно около 6000 наследственных заболеваний, диагностировать у плода до рождения можно около 1000) и другие.

Кроме кариотипа плода, исследование пуповинной крови позволяет оценить уровень гематокрита , гемоглобина, тромбоцитов, билирубин, группу крови и резус-фактор плода (для определения тяжести гемолитической болезни плода).

При оценке степени тяжести гемолитической болезни плода высчитывают его гематокритное число, снижение которого на 10-15% говорит о тяжелой степени гемолитической болезни. В норме гематокрит равен 35% до 28 недель, а с 38 недель достигает 44%.

При выявлении тяжелого наследственного заболевания или хромосомной патологии женщине предлагают прервать беременность по медицинским показаниям. В случае ее отказа определяется дальнейшая тактика ведения беременности и подбирается соответствующий (3-го уровня) роддом для родоразрешения.

При выявлении/подтверждения диагноза гемолитической болезни плода проводится лечение, возможно гемотрансфузия крови плоду сразу во время проведения кордоцентеза. В случае подтверждения внутриутробного инфицирования плода назначается антибактериальная и противовоспалительная терапия и решается вопрос о сроках и методах родоразрешения женщины.

Некоторые исследования при беременности

Дородовое исследование – это медицинская процедура, которая проводится с целью определения заболевания у плода, находившегося еще в материнской утробе.

В случае если у будущего ребенка наблюдаются серьезные заболевания, которые не поддаются лечению, ранее такое диагностирование характеризуется достаточно важным мероприятием. Пренатальная диагностика характеризуется определение у плода пороков развития и болезней, передающихся по наследству.

Таким образом, кордоцентез представляет собой инвазивный метод, когда полость матки остается целостной, в ходе данного процесса для дальнейшего диагностирования берут пуповинную кровь плода.

Выполняется такая манипуляция в середине второго триместра беременности, считается, что 22-24 неделя беременности является наиболее оптимальным сроком. Кордоцентез назначают проводить не только для выявления у плода хромосомных заболеваний, гемолитической и наследственной болезней, а и для определения .

Выполняется такая процедура при помощи ультразвукового исследования, для этого будущей матери сквозь переднюю брюшную стенку специальной пункционной иглой выполняют прокол. Затем из сосуда пуповины выполняют забор от 1 до 5 миллилитров пуповинной крови, а затем ее передают для исследования, результаты диагностирования готовы в течение 5-7 дней.

Перед выполнением кордоцентеза беременная женщина дает письменное согласие на проведение данной процедуры.

Доктор должен известить ее о возможных рисках, которые могут возникнуть в результате инвазивного способа исследования. К выполнению кордоцентеза показания устанавливает доктор, однако после того, как взвесив за и против, решение проведения этой манипуляции принимает будущая мама.

Какие существуют показания к проведению кордоцентеза?

К выполнению этого манипуляции существуют такие показания:

• если один из родителей имеет заболевание, передающееся по наследству;
• когда уже есть дети, у которых в развитии наблюдаются врожденные отклонения;
• подозрение на гемофилию;
• предположение о наличии внутриутробной инфекции;
• определение резус-конфликта;
• если результаты биохимического скрининга выявили риск хромосомных заболеваний;
• если на УЗИ были выявлены аномалии плода, вызванные различными заболеваниями хромосомного типа, к примеру, недоразвитие костей носа, короткая бедренная кость и пр.

К показаниям к проведению кордоцентеза могут быть мероприятия лечебного направления. В таком случае в сосуды пуповины будущего ребеночка вводят соответствующие средства, к примеру, лекарственные препараты.

Противопоказания кордоцентеза

Данный метод не выполняют, если у беременной женщины наблюдаются следующие процессы, такие как:

• инфекционные заболевания;
• большие миоматозные узлы;
• истмико-цервикальная недостаточность;
• наблюдаются нарушения свертываемости крови;
• угроза прерывания беременности.

Техника выполнения кордоцентеза

Перед началом выполнения пункции, для уточнения жизнеспособности плода, его расположения, определения места нахождения плаценты, установления объема околоплодных вод делают УЗИ.

Наиболее оптимальным местом выполнения пункции пуповин – это там, где наблюдается свободный ее участок, находится он ближе к плаценте.

В случае если данная процедура проводиться после 26 недели беременности, то в обязательном порядке необходимо применить кардиотокографию, которая поможет проконтролировать состояние будущего малыша.

Как правило, для кордоцентеза обезболивание не применяется. Данная процедура выполняется в течение 15-20 минут.

Кордоцентез проводят разными методиками, иногда выполняют вначале , то есть производят пункцию плодного пузыря и забирают жидкость, а затем прокалывают непосредственно пуповинный сосуд и проводят забор 1-5 мл пуповинной крови, которая затем будет проходить генетическое, биохимическое обследование или же выполнят исследование на присутствие инфекций.

После проведения процедуры выполняют контроль состояния будущего малыша (наблюдают за двигательной активностью, следят за частотой пульса). Иногда доктор в профилактических целях инфекционных осложнений может назначить антибактериальные средства и препараты, оказывающие расслабляющее действие на маточные мышцы.

Результаты такого исследования имеют очень высокую достоверность, то есть с их помощью можно определить или же наоборот опровергнуть осложнения генетического уровня и хромосомного.

Какие могут быть осложнения после кордоцентеза

После выполнения этой манипуляции осложнения наблюдаются крайне редко (не более 5% случаев). Из места проведения пункции возможно появление кровотечения, которое продолжается на протяжении одной минуты, после чего самостоятельно останавливается.

На участке, где выполнялась пункция, может появиться гематома пуповины, но она не оказывает никакого влияния на состояние будущего малыша. Как правило, если возникают такого рода осложнения, то это появляется из-за нарушенной свертываемости крови.

Наиболее частое осложнение, появляющееся в результате выполнения этой манипуляции - изменение функционального состояния будущего малыша, риск его появления увеличивается по ходу увеличения срока гестации, после 26 недели беременности риск возникновения составляет от 3 до 12% всех случаев.

Такое осложнение характеризуется появлением уменьшением частоты сокращений сердца (брадикардии) и в случае его возникновения необходимо провести лечение с применением медикаментозных средств.

Также может случиться прерывание беременности (1,4% случаев). Именно этого осложнения и опасаются многие женщины, которым предстоит выполнить такую манипуляцию. Однако, исходя из медицинской практики, риск его появления предельно невысок.

Особо редко наблюдаются инфекционные осложнения (хориоамнионит), в случае их возникновения нужно выполнить необходимое медикаментозное лечение. После кордоцентеза существует риск возникновения развитие у ребеночка аллоиммунной цитопении, появляется оно через место плаценты. Такой риск возможен, если между малышом и матерью наблюдается резус-конфликт.

При таком состоянии выполняется индивидуальную терапию в виде введение иммуноглобулина. Если результаты кордоцентеза показывают различные заболевания будущего малыша, то родителям предстоит нелегкий выбор, заключающийся в решении дальнейшей судьбы плода.

Кордоцентез - это процедура забора крови неродившегося ребенка из пуповины (т.н. кордовой крови), которая соединяет плод с плацентой. Эта процедура получила распространение со второй половины ХХ в. после появления аппаратов УЗИ, однако мифов и страстей о ней до сих пор можно наслушаться предостаточно.

Есть ли смысл проводить кордоцентез, и насколько безопасна эта процедура для беременной женщины и будущего ребенка? Давайте разбираться.

Зачем нужен кордоцентез?

Врачи направляют женщину на кордоцентез в следующих случаях:

• подозрение на наличие хромосомных аномалий у будущего ребенка (лишние или недостающие хромосомы в генотипе плода). К наиболее распространенным аномалиям относят , Эдвардса, Клайнфельтера, Шерещевского-Тернера, пр.;
• подозрение на наличие тяжелых генетических заболеваний у плода с нормальным количеством хромосом - гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшшена, муковисцидоз, талассемия, пр.;
• возраст - в данном случае риск хромосомных патологий возрастает в несколько раз;
• неудовлетворительные результаты биохимического скрининга;
• выявление на УЗИ аномалий, которые могут свидетельствовать о серьезных патологиях плода (например, недоразвитые носовые кости, короткая бедренная кость, проч.);
• наличие у родителей тяжелых наследственных заболеваний, а также наличие ребенка с тяжелым заболеванием;
• заболевания, перенесенные женщиной во время беременности и способные вызвать отставание плода в развитии - краснуха, цитомегаловирусная инфекция, проч.;
• - процедура позволяет определить степень развития анемии у ребенка и принять решение о целесообразности переливания крови;
• подозрения на внутриутробную инфекцию - с последующим принятием решения о проведении т.н. фетотерапии (внутриутробного лечения плода).

Основанием для проведения кордоцентеза служит совокупность признаков, перечисленных выше. Никто не направит женщину на это обследование только потому, что ей 40 лет. Но кордоцентез позволит подтвердить или исключить предполагаемую патологию с вероятностью 99,9%.

При этом на результаты анализа не влияют психоэмоциональное состояние женщины, прием препаратов, наличие у будущей мамы хронических заболеваний. Некорректный результат можно получить только в случае несоблюдения методики забора крови, при котором кровь матери и ребенка могут смешаться. Однако современное оборудование позволяет эффективно проконтролировать такое нарушение процедуры.

Когда противопоказан кордоцентез?

Кордоцентез не проводят, если имеют место следующие случаи:

• острый воспалительный процесс или обострение хронического воспалительного процесса у беременной;
• угроза прерывания беременности либо начавшееся прерывание;
• миоматозные узлы большого размера в предполагаемом месте прокола (миома - доброкачественная опухоль матки);
• несостоятельность шейки матки - в данном случае процедура провоцирует угрозу ;
• проблемы со сворачиваемостью крови у женщины.

Когда и как проводится кордоцентез?

Данная процедура проводится не ранее 19 недели беременности. Оптимальным периодом выполнения забора крови считается 22-25 неделя беременности. К этому времени уже проводится УЗИ плода во II триместре, которое помогает точно определиться, нужен кордоцентез или нет.

Если вы слишком взвинчены, за несколько дней перед процедурой специалисты рекомендуют попить успокаивающие средства. Любая нормальная женщина вряд ли перестанет волноваться, но нервы покрепче вам точно понадобятся - как минимум до момента получения результатов анализов.

При поступлении в медучреждение для прохождения процедуры пациентка должна иметь с собой направление генетика и обменную карту с результатами анализов и скрининговыми УЗИ.

Кордоцентез осуществляется строго под контролем УЗИ в мини-операционной и займет до 30 минут. При заборе крови специальной иглой прокалывается брюшная стенка и отбирается 1-5 мл биоматериала. Данная процедура практически безболезненная, поэтому наркоз не делается, крайне редко применяется местная анестезия.

Для избежания осложнений прокол делают в месте, которое не задевает плаценту. Если это невозможно, прокол делается в самом тонком месте плаценты. Место укола обрабатывается йодом или спиртом, чтобы не занести инфекцию. Иногда по решению врача-генетика кордоцентез совмещают с - забором околоплодной жидкости.

Помните! Кордоцентез - процедура абсолютно добровольная, никто не может заставить вас ее делать. Врач может только проинформировать вас о возможных рисках и порекомендовать методы решения проблем и сомнений, но окончательное решение принимаете только вы и ваши близкие.

Если вы боитесь и сомневаетесь, постарайтесь проконсультироваться у нескольких независимых специалистов. Перед проведением кордоцентеза вы обязательно должны письменно подтвердить свое согласие на забор крови либо отказаться от медицинского вмешательства.

Режим беременной женщины после кордоцентеза

Самочувствие женщин после данной процедуры абсолютно разное. Одни сразу после выхода из мини-операционной, как и прежде, готовы к активному образу жизни. Других могут беспокоить болезненные ощущения, и времени на восстановление таким беременяшкам понадобится гораздо больше.

Оптимальный вариант - постельный режим после кордоцентеза. Как долго - смотрите по собственному самочувствию. Лучше всего подстраховаться и взять больничный на несколько дней, при угрозе выкидыша врач может порекомендовать лечь в стационар.

Во всяком случае, планировать «великие дела» на этот период времени точно не стоит. Если вам не стало лучше в течение 3 дней с момента проведения кордоцентеза, немедленно обращайтесь к врачу.

Осложнения кордоцентеза

По оценкам специалистов, суммарный риск развития осложнений не превышает 5%. Конечно, статистические 5% осложнений и 100% осложнений у будущей мамы - это две большие разницы, но в целом данная процедура, несмотря на свою «страшность», безопасна. Чаще всего встречаются:

• кровотечение из места прокола - возникает в 50% случаев, как правило, самостоятельно проходит в течение 1 минуты;
• снижение частоты сердечных сокращений (т.н. брадикардия) плода - встречается в 3-12% случаев, как правило, проходит самостоятельно без медикаментозной коррекции;
• гематома (синяк) в области укола - небольшие гематомы встречаются в 17% случаев и никак не влияют на состояние плода. Гематомы больших размеров образуются редко, как правило, они свидетельствуют о нарушении свертываемости крови;
• инфекционные осложнения - встречаются в 1% случаев вследствие несоблюдения медицинским персоналом правил асептики и антисептики;
• повышение риска развития резус-конфликта - если резус-отрицательная женщина вынашивает резус-положительного ребенка, следует ввести ей антирезусный иммуноглобулин;
• прерывание беременности - самопроизвольный выкидыш либо преждевременные роды возникают в 1,4% случаев.

Угроза прерывания беременности наблюдаются в 5-6% случаев, но данный уровень осложнений не выше, чем у женщин, которым кордоцентез не делали.

Когда можно узнать результаты обследования?

Результаты анализов будут готовы через 7-10 дней. Как показывает практика, время ожидания гораздо сложнее самой процедуры, поэтому рекомендуем будущей маме запастись терпением и не изводить себя и окружающих. Да, это сложно, но попробуйте убедить себя в том, что ситуацию со здоровьем малыша вы уже никак не измените.

Если ребеночек здоров, только понапрасну издергаетесь. Если обследование выявит серьезную патологию плода, тогда и будете принимать нелегкое решение - сделать аборт по медицинским показаниям или дать жизнь больному малышу.