Что такое скрининговый осмотр. Что такое скрининговое обследование? Кому и когда назначают? Скрининговые лабораторные исследования

Скрининговое обследование: что это такое и с какой целью его производят? Этот вопрос люди задают часто. Многие слышали о понятии скрининга и считают его необходимым для будущих матерей. Этот вид проверки еще применяют детям, а иногда и мужчинам. Понять суть проверки можно через изучение процедуры и видов скрининга.

Что означает скрининг?

Под скринингом понимают медицинскую проверку людей, которые не жалуются на здоровье, целью является выявление заболеваний. Подобное обследование проводится в большинстве бюджетных учреждений, причем в большинстве случаев бесплатно. Для прохождения скринингового обследования нужно быть прикрепленным к поликлинике.

Этот метод проверки позволяет обнаружить патологии на начальном этапе и повышает вероятность предотвращения болезни.

Исследование позволяет выявить такие болезни как:

• у мужчин, а также женщин;
• глаукому;
• новообразования;
• патологии кровеносной системы;
• гепатит.

Это лишь основные направления, которые выявляют скрининговые исследования. Существует еще ряд других заболеваний, которые также выявляются этим методом.

Существует массовая скрининговая проверка и выборочная. Обычно выборочное обследование касается только одной семьи или группы людей, где существует риск заражения тем или иным заболеванием.

Этот вид исследования выявляет наличие болезни на той стадии, когда симптомы еще не дают о себе знать.

Скрининговое обследование во время беременности

Если проверка здоровья населения это новая программа и проходят ее только желающие, то для будущих мам, выявить наличие патологий крайне важно. Многие беременные с сомнениями относятся к скрининговому обследованию, не зная, что это такое и как к нему подготовиться.

В комплексную проверку входят обследования на аппарате ультразвуковой диагностики и на кровь. На их основе выявляют длину плода, срок от зачатия до обследования и наличие отклонений у малыша.

Одной из важных составляющих скринингового наблюдения является первая проверка в начале беременности.

Первый скрининг: что это?

Первая проверка важна для будущей матери, поскольку подтверждает наличие беременности. В этот период врачи стараются выявить отклонения следующего характера:

1. Проверка длины носа, поскольку у тех детей, которые развиваются с отклонениями, кости формируются позже.
2. Проверка желчного мешочка и количества сердечных сокращений. Это указывает на жизнеспособность ребенка.
3. Под контролем держат состояние шейной складки, которая часто указывает на отклонения в развитии.
4. Состояние кровотока, подходящего к плоду.
5. Размер головы также важен для постановки диагноза.
6. Проверка срока беременности в соответствии с таблицей.

Статья в тему:

Какие гормональные противозачаточные таблетки выбрать для женщин после 40 лет?

Важно! Отклонения, выявленные при первом скрининге, не должны давать повода для беспокойства. При подозрении на неправильное развитие, женщину будут обследовать более интенсивно и скажут окончательный диагноз.

Обследование проводят как трансвагинальным методом, так и через брюшную стенку. Поскольку первый способ рассмотрения плода более информативен, его применяют на ранних сроках беременности.

Второй этап скрининга складывается из детального биохимического анализа крови. Важно отметить, что будущая мать сдает кровь только после прохождения УЗИ, где специалист определяет срок беременности.

Анализы, оцениваемые при таком исследовании — это ХГЧ, гормон, указывающий на наличие беременности и протеин-А, показывающий состояние плаценты и иммунитета женщины.

После трех исследований, врач выводит индекс МоМ, который складывается еще и из таких показателей как:

• возраст матери;
• наличие вредных привычек;
• предыдущих беременностей.

Врач назначает пройти два скрининга. Если у пациентки есть основания для прохождения третьего скринингового этапа, например, возраст, старше 35 лет или показатели по здоровью, тогда ее обследуют еще раз.

Второй скрининг

Второе скрининговое обследование, что это такое и для чего его необходимо делать всем будущим матерям?

В середине беременности женщину проверяют по третьему скрининговому методу. Цель этого обследования состоит в выявлении положения ребенка.

Как и при первой проверке по УЗИ скринингу, у малыша определяют размер носовой кости и иные показатели ребенка.

Беременной также уделяют пристальное внимание. Ее осмотром занимается гинеколог. Это касается выявления отечности и исключения лишнего веса, которые осложняют период вынашивания плода.

Шейку и стенки матки осматривают на наличие патологических и воспалительных процессов, что также оказывает влияние на состояние будущей матери.

В этот период смотрят и сравнивают с нормами три показателя анализов: , АФП (белок сыворотки крови у плода) и эстриол.

ХГЧ проверяют по специальной таблице, где показатели соответствуют сроку вынашивания плода. Если полученный результат отличается от нормы, тогда существует вероятность выкидыша. Поэтому при возникновении сомнений, результат будет показан гинекологу и иным специалистам, проводящим осмотр состояния будущей матери.

Эстриол также сравнивают с показателями из таблицы. Этот гормон показывает состояние печени плода и плаценты его матери. В дальнейшем этот гормон принимает участие в формировании протоков для прохождения молока для вскармливания.

Статья в тему:

Что такое РФМК анализ крови? Кому и когда его надо сдавать? Что означают результаты?

Анализ АФП делают для того чтобы проверить следующий фактор: правильно ли вырабатывается белок у ребенка или нет.

Третий скрининг

При благоприятных анализах и отсутствии жалоб, будущая мать не проходит третью проверку. Следующий этап – это скрининг малыша после родов.

При явных патологиях и показателей по проведенным анализам, отличающихся от нормы, женщине рекомендуют пройти третий скрининг, выявляющий состояние плаценты и положение плода.

Видео

Отличие скрининга от УЗИ

Перинатальное скрининговое исследование предполагает обследование всех беременных женщин, и это правило не зависит от здоровья пациентки.

На первый взгляд может показаться, что отличий между УЗИ и скринингом нет, поскольку оба исследования проводят на одном аппарате. Разница в подходе к методу исследования и способе расшифровки. Скрининг берет во внимание не только показатели ультразвуковой диагностики, но и биохимического анализа крови.

Первая проверка заключается в УЗИ исследовании и сдаче анализа на два гормона, а вторая в УЗИ и получении результатов трех гормонов.

Важно! Обыкновенное ультразвуковое исследование показывает состояние органа будущей матери, а не плода.

Два этих исследования ставят перед собой различные задачи.

Маммографический скрининг

Проходить обследование маммографическим методом должна каждая женщина. Это позволит выявить изменения и уплотнения в груди, а также начать своевременное лечение.

Женщинам рекомендуют проводить диагностические самоосмотры дома и выявлять мелкие уплотнения, после чего обращаться к маммологу. Многие забывают об этой процедуре, поэтому врачи призывают помнить о ежегодном обследовании.

Обследования ведутся в медицинских учреждениях. Чаще всего этим вопросом занимается маммолог или гинеколог.

Маммография, выполняемая с использованием специального устройства, схожа с флюорографией, но в фокус попадает не грудная клетка, а молочные железы женщины.

Женщина во время исследования раздевается и прижимается грудью к прибору, после чего лаборант делает снимок. В дальнейшем, полученный результат передают маммологу или терапевту, который делает его расшифровку.

Этот метод имеет множество положительных отзывов, но некоторые специалисты заметили, что достоверность метода составляет около 20 %. В последующем, пациентки получают ложноположительный результат и нервные расстройства, а болезненная биопсия причиняет физическую боль.

К тому же излучение, применяемое при выполнении снимка, воздействует на молочные железы и при частых исследованиях, может привести к онкологии, возникшей в области груди.

Многие пациентки в силу вышеперечисленных причин, отказываются от подобного исследования, но врачи настоятельно советуют не забывать о ежегодном обследовании, приносящем только пользу, а не вред.

Одна часть аппарата фиксирует электрические поля, находясь на груди и спине пациента, а вторая призвана фиксировать изменения в электрических полях.

Второй метод заключается в ультразвуковой диагностике. Датчиком пациенту водят в области сердца, а на экране врач видит изображение. Оценивая изображение, специалист сравнивает динамику и показатели сердца с нормой.

Нерегулярный ритм и утончение тканей свидетельствуют о нарушения в области сердца.

Иногда сердце обследуют через пищевод. Этот осмотр информативнее, чем выявление изображения при помощи датчика, но приносит дискомфорт пациенту.

Мышцы поглощают излучение от датчика, а кости являются своеобразным препятствием, которое мешает получить полный результат.

Поскольку ультразвук имеет малый радиус проникновения, проводить исследование чрезпищеводным путем рекомендуют людям, страдающим от лишнего веса.

Диагностику проводят натощак, что позволяет избежать рвотного рефлекса.

Преимущества скрининговой диагностики

Преимущества диагностики выполненной в форме скринингового исследования очевидны. Этот метод способствует своевременному выявлению нарушений и скорейшему назначению грамотной терапии для устранения патологического процесса.

При обследовании сердца, груди и других органов люди могут получить информацию о состоянии своего тела и начать терапевтические мероприятия.

Выявление болезней на начальных этапах их развития ведет к возможности их удачного излечения, если будет применено современное и квалифицированное лечение.

Заключение

Скрининговое обследование, что это такое?

Это – современный метод обследования, направленный на выявление заболеваний, как для беременных женщин, так и других людей. Регулярный врачебный осмотр способен найти болезни, которые в дальнейшем будут изучены лечащим врачом. Медицинский специалист назначит квалифицированное лечение и проведет терапевтические мероприятия для пациента.

СКРИНИНГ (SCREENING) - в 1951 г. Комиссия США по хроническим заболеваниям дала следующее определение скринингу: «Предположительная идентификация нераспознанного заболевания или дефекта путем проведения тестов, обследований или других легко используемых процедур".
Скрининговые тесты позволяют выделить из среды кажущихся здоровыми людей тех, кто, вероятно, имеет заболевание, и тех, кто, вероятно, его не имеет. Скрининговый тест не предназначен для диагностики. Лица с положительными или подозрительными результатами должны направляться к своим врачам для установления диагноза и назначения необходимого лечения». Инициатива в проведении скрининга обычно исходит от исследователя, лица или организации, которые оказывают медицинскую помощь, а не от пациента с жалобами. Обычно скрининг нацелен на хронические болезни и на выявление заболевания, в отношении которого медицинская помощь еще не оказывается. Скрининг позволяет выявлять факторы риска , генетические предрасположенности и предвестники или ранние проявления заболевания. Существуют разные типы медицинского скрининга, каждый из которых имеет собственную направленность.

Виды скрининга

• Массовый скрининг (Mass S.) просто означает скрининг всего населения.
• Сложный или многомерный скрининг (Multiple or multiphasic S.) подразумевает использование различных скрининговых тестов одномоментно.
• Профилактический скрининг (Prescriptive S.) нацелен на раннее выявление у видимо здоровых людей болезней, контроль над которыми может быть более успешным в случае их выявления на ранней стадии. Пример: маммография для выявления рака молочной железы . Характеристики скринингового теста включают в себя правильность, предполагаемое число выявленных случаев, точность , воспроизводимость , чувствительность , специфичность и достоверность . (См. также: выявляемый доклинический период , измерения .)
• Избирательный скрининг - проводится в отсутствие симптомов , но при наличии одного или более факторов риска развития искомого заболевания, например указаний на заболевания ближайших родственников, особенностей образа жизни или принадлежности обследуемого к популяции с высокой распространенностью соответствующего заболевания
• Генетический скрининг (GENETIC SCREENING) - использование методов молекулярной биологии для выявления мутаций , которые присутствуют у человека и повышают риск развития заболевания, например, генов BRCA1 и BRCA2, значительно повышающих риск развития рака молочной железы и яичников у женщин. При генетическом скрининге могут возникнуть этические проблемы, например, при извещении людей о наличии у них повышенного риска болезни, эффективного лечения которой не существует. Также могут возникнуть проблемы, если результат диагностики способен привести к проблемам с трудоустройством и страхованием.
• Систематический (безвыборочный) скрининг – проводится всем лицам в определенной популяции, например, ультразвуковой скрининг хромосомной патологии, который проводится в первом триместре беременности. Популяцией для данного скрининга являются все без исключения беременные женщины.
• Выборочный скрининг – проводится среди лиц подвергающихся воздействию определенных факторов риска, способных вызвать то или иное заболевание. Примером такого скрининга является исследование медицинских работников на заболеваемость гепатитами В и С, ВИЧ, сифилис , т.к. представители данных профессий контактируют с биологическими жидкостями потенциально больных людей и, соответственно, имеют повышенный риск заражения данными инфекционными болезнями.

Термины и понятия характеризующие скрининг

• Уровень скрининга (SCREENING LEVEL) - предел «нормы» или точка разделения, за которой скрининговый тест считается положительным.
• Чувствительность и специфичность
• Прогностическая значимость диагностического теста
• Отношение правдоподобия
• Ложно-положительные результаты
• Ложно-отрицательные результаты

Критерии скрининга

Ниже приведены критерии скрининга, предложенные национальным комитетом по скринингу Великобритании (UK NATIONAL SCREENING COMMITTEE)
Скринируемое заболевание или состояние

• Скринируемое заболевание или состояние оказывает серьезное влияние на состояние здоровья пациента;
• Этиология и патогенез заболевания должны быть тщательно изучены, должны быть известны факторы риска развития заболевания и его признаки , которые могут быть выявлены в латентной или ранней стадии его развития;
• Должны быть применены все эффективные мероприятия, направленные на предупреждение развития заболевания;
• Необходимо учитывать возможные этические и психологические последствия скрининга для лиц, которые являются носителями генной мутации, при проведении скрининга генных болезней с рецессивным типом наследования.

Скрининговый тест

• Должен быть простым в исполнении, безопасным для здоровья пациента, точным и достоверным;
• Должно быть известно нормальное распределение полученных в результате проведения теста значений в обследуемой популяции, и должен быть установлен приемлемый пороговый уровень значений теста, при котором результат скрининга будет считаться положительным;
• тест должен быть приемлемым для обследуемой популяции;
• Скрининг генных болезней должен проводиться только на те заболевания, для которых можно провести диагностику всех возможных мутаций генов, вызывающих данное заболевание. При невозможности диагностики всех генных мутаций скрининг данной генной болезни проводиться не должен.

Лечение

• При диагностике заболевания на ранней стадии должно существовать его эффективное лечение.
• Эффективность в отношении исходов заболевания при его ранней диагностике и лечении должна быть доказана при проведении клинических исследований
• До внедрения скрининговой программы в клиническую практику необходима четкая организация действий всех учреждений здравоохранения, участвующих в проведении скрининга и лечении данного заболевания.

Скрининговая программа
Разработанная скрининговая программа должна соответствовать ряду требований:

• Эффективность скрининговой программы должна быть подтверждена в рамках проведенных РКИ. Основные критерии: снижение заболеваемости и смертности от скринируемого заболевания.
• Наличие доказательств точности скринингового исследования для выявления исследуемого заболевания.
• Предлагаемые скрининговые исследования должны быть клинически приемлемыми и этичными
• Польза от проведения скрининга должна превышать возможный физический и психологический ущерб, который может испытать пациент в результате участия в скрининговой программе
• Экономическая целесообразность: стоимость скрининга не должна превосходить затраты на диагностику и лечение заболевания, при его выявлении в более поздних сроках.
• Постоянный контроль качества действующей программы
• Перед внедрением скрининговой программы следует убедиться в достаточности оборудования и специалистов для ее реализации.
• Пациенты должны быть проинформированы о возможных результатах скрининга. Информация должна быть донесена на понятном пациенту языке.
• Скрининг на выявление генных болезней с рецессивным типом наследования должен быть приемлемым для носителей рецессивного гена и его родственников.

Скрининг – одно из самых точных и современных исследований. Врач может назначить скрининг сердца, печени, желудка, обследование молочных желез у женщин, скрининг для определения патологий беременности . Каждая процедура должна быть обоснована с медицинской точки зрения.

С недавнего времени скрининг проходят все категории населения. Эта процедура называется диспансеризацией, и участвуют в ней все жители страны. Общий скрининг позволяет на ранних этапах выявить многие серьезные заболевания. В стандартную процедуру входят:

• Сам скрининг, то есть сбор данных о пациенте, его состоянии здоровья, хронических заболеваниях, аллергиях и прочих особенностях организма, замер роста и веса. Все данные вносятся в анкету и медицинскую карту пациента;
• Измерение артериального давления;
• Забор крови из вены и из пальца для проведения анализа на уровень глюкозы, холестерина, и биохимический анализ;
• Анализ кала и мочи;
• Электрокардиограмма сердца;
• Флюорография;
• Мазок с шейки матки и обследование молочных желез у женщин.

В список анализов могут войти и другие исследования, если в состоянии здоровья пациента есть отклонения. Подводит итог скрининга терапевт, который смотрит на анализы в комплексе, и ставит диагноз о наличии или отсутствии скрытых заболеваний и общем состоянии организма. В результате профилактических мероприятий можно выявлять болезни на самых ранних этапах, и следить за состоянием здоровья не только каждого пациента, но и населения целиком.

Скрининг при беременности

Если диспансеризация населения – мероприятие новое, и не каждый человек проходит ее вовремя, то во время беременности пройти все тесты врачи рекомендуют всем без исключения будущим мамам. В обследование входит анализ крови и УЗИ, и часто этого бывает достаточно, чтобы точно определить срок беременности, вес и размер ребенка, скорость его роста и патологи развития, если они есть. Самым важным считается скрининг первого триместра, во время которого можно определить несколько серьезных заболеваний, несовместимых с дальнейшим развитием плода, и несущих угрозу жизни матери.

В скрининг 1 триместра входит:

• Ультразвуковое исследование плода и полости матки;
• Анализ крови женщины на уровень хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью протеина-А.

Первый этап – ультразвуковая диагностика. Она позволяет уже на ранних сроках проследить развитие беременности, определить внематочную, замершую или многоплодную беременность, и выявить отклонения в развитии плода.

Проводится исследование в 11-13 акушерскую неделю беременности, так как в более поздний или ранний срок тест будет менее информативным.

Ультразвуковая диагностика полости матки беременной женщины позволяет определить:

• Точный срок беременности до одного дня;
• Состояние шейки и полости матки;
• Расположение плода в полости матки;
• Копчико-теменной размер плода и его общую длину;
• Окружность головы плода и бипариентальный размер, а также симметричность и уровень развития полушарий мозга;
• Толщину воротникового пространства ребенка и размер носовой кости.

Все эти данные в совокупности дают возможность поставить точный диагноз и спрогнозировать ход развития беременности. По размерам плода на первом скрининге определяется несколько серьезных патологий, таких как синдром Дауна, микро-, макро- и анэнцефалия, синдром Эвардса, Патау, и еще ряд заболеваний, не совместимых с жизнью в большинстве случаев.

Ультразвуковая диагностика проводится как трансвагинально, так и через брюшную стенку. Поскольку первый метод исследования дает более точный результат, при первом скрининге на ранних сроках беременности он более предпочтителен.

Не менее важно во время диагностики оценить кровоток и работу сердца плода . Учащенное или замедленное сердцебиение чаще всего тоже являются признаками патологии. Плохой кровоток в сосудах пуповины важно заметить как можно раньше, поскольку с кровью матери младенец получает кислород и питательные вещества, и недостаток их пагубно влияет на его рост и развитие.

Второй этап скрининга во время беременности – подробный биохимический анализ крови.

Сдавать кровь можно только после ультразвуковой диагностики, так как УЗИ позволяет точно определить возраст плода.

Это важно для правильной постановки диагноза, поскольку содержание гормонов изменяется каждый день, и неверный срок может сбить врача. В результате анализы будут признаны не соответствующими норме, и пациентке будет объявлен ошибочный диагноз. Во время проведения теста оценивается количество в крови хорионического гонадотропина и протеина-А.

Хорионический гонадотропин – вещество, которое вырабатывается плодной оболочкой.

По его присутствию в организме пациентки врачи определяют само наличие беременности уже на первых ее неделях. Максимума содержание хорионического гонадотропина достигает к 13 неделе, а затем уровень гормона постепенно снижается. В зависимости от того, повышен уровень ХГЧ или понижен, врачи могу сделать вывод о патологиях плода и предстоящих сложностях с вынашиванием плода.

Второй гормон, содержание которого оценивается во время первого скрининга – протеин-А. От него зависит развитие плаценты и иммунитет организма. По сути, этот гормон перестраивает организм женщины, адаптируя его к вынашиванию плода.

По результатам всех трех исследований выводится индекс МоМ, который показывает риск развития патологий и отклонений. При выведении коэффициента учитываются рост, вес и возраст матери, ее вредные привычки, и предыдущие беременности. Вся собранная во время проведения скрининга информация дает точную картину, согласно которой врач может выставить точный диагноз. Этот метод применяется уже более 30 лет, и за это время зарекомендовал себя как один из самых точных способов исследования.

Если пациентка входит в группу риска, то ей рекомендуют пройти скрининг во время второго и третьего триместра беременности.

Но последующие скрининги необязательны, если женщина здорова, моложе 35 лет, и ранее у нее не было проблем с вынашивание беременности и рождением детей.

Обследование молочных желез

Скрининг молочных желез, или мамография – один из самых важных для женщин.

Он позволяет на ранних сроках диагностировать доброкачественные или злокачественные опухоли молочной железы, выявить в груди уплотнения, темные пятна на снимках, и как можно раньше начать их лечение.

Обследование молочной железы – не обязательно медицинская процедура. Самый простой способ диагностики заболеваний груди – самостоятельная пальпация. Ее рекомендуют проводить через неделю после окончания менструации, когда ткани железы наиболее рыхлые, и прощупываются даже мелкие узелки. Делать это врачи рекомендуют даже молодым девушкам, а с двадцатилетнего возраста самостоятельное обследование обеих молочных желез становится обязательным.

Клиническое обследование груди проводится в медицинских учреждениях. Чаще всего его проводит гинеколог на плановых осмотрах.

По результатам осмотра врач может или направить пациентку на детальное обследование молочных желез, или постановить, что она здорова.

Третий и самый точный скрининг – маммография. Он проводится врачом-мамологом, который ставит точный диагноз. По некоторым признакам маммография похожа на флюорографию, но «в фокус» рентген-аппарата попадает не вся грудная клетка и ее внутренняя полость, а только грудь пациентки.

Женщина для прохождения маммографии должна раздеться, и плотно прижаться к прибору. Обнаженные молочные железы плотно прижимаются с двух сторон специальными пластинами, а лаборант делает снимок. Позже снимок, на котором видны однородные ткани и участи повышенной плотности, передается рентгенологу или мамологу, который ставит пациенте точный диагноз.

Проводиться маммография должна регулярно, начиная с 35-40 лет – не менее одного раза в год.

Женщинам старшего возраста, после наступления менопаузы, мамография рекомендована один раз в два года.

У этого метода исследования молочных желез среди врачей и ученых есть немало противников. Это связано с тем, что рентген-излучение даже в небольших дозах может провоцировать развитие рака груди. Второй аргумент против процедуры обследования молочный железы – низкая достоверность скрининга. Исследования показали, что примерно в 20% случаев маммография оказывается ложноположительной, что ведет к нервным расстройствам у пациенток, и необходимости прохождения болезненных биопсий. Поэтому, несмотря на то, что большинство врачей рекомендует регулярно проходить процедуру мамографии для предотвращения риска развития заболеваний, все больше пациенток отказывается проходить обследование молочной железы без крайней необходимости.

Скрининговое исследование сердца

Если человек имеет врожденный или приобретенный порок сердца, хронические заболевания, лишний вес, плохую наследственность, или обычный скрининг выявил нарушения в работе сердечной мышцы, врач может порекомендовать пациенту проведение дополнительного исследования.

Первый, и один из самых точных методов диагностики заболеваний сердца – электрокардиография. Это исследование проводится уже больше пятидесяти лет, и за это время успело зарекомендовать себя как один из самых точных методов диагностики.

В основе метода – фиксация разности электрических потенциалов в напряженных и расслабленных мышцах, в данном случае – сердечной мышцы.

Чувствительные датчики, которые устанавливается на левую часть груди, запястья и брюшную стенку пациента, улавливают электрическое поле, которое возникает при работе органа, а вторая часть прибора фиксирует изменения электрических полей.

Таким методом можно выявить даже самые незначительные отклонения от нормы в работе сердца.

Второй, более точный метод исследования работы сердца – УЗИ. Для проведения диагностики пациент занимает горизонтальное положение, на грудь ему наносится гель, предназначенный для облегчения скольжения датчика по коже и удаления воздуха, и проводится тест. На мониторе врач видит очертания органа в статике и динамике, может отследить наличие патологических изменений, утолщение или утончение мышц, нерегулярный ритм, что свидетельствует о наличии заболеваний.

Второй метод скрининга – чрезпищеводное обследование сердца.

Это исследование менее приятно для пациента, но благодаря высокой точности и достоверности результата проводить скрининг рекомендуют именно таким методом.

Необходимость введения зонда в пищевод пациента связано с особенностями ультразвуковых исследований. Так, кость для ультразвука является непреодолимым препятствием, а мышцы, создающие плотный каркас на груди и ребрах, частично поглощают излучение. Необходимо помнить, что ультразвук, применяемый в медицинских целях, имеет малый радиус распространения, а потому проводить чрезпищеводное обследование сердца рекомендуется и в том случае, если пациент страдает от тяжелой степени ожирения.

Во время введения зонда пациент лежит на боку на кушетке, а врач наносит на горло и ротовую полость анестезирующий препарат, вводит зонд и осматривает его внутренние органы.

При диагностике сердца через пищевод орган становится видно более детально, например, можно четко различить аорту, крупные сосуды, ткани миокарда и сами сердечные мышцы. Таким же способом пациентов осматривают перед операцией на сердце или при необходимости ремонта вживленного кардиостимулятора.

Проведение ультразвукового исследования методом через пищевод рекомендовано для диагностики заболевания всех органов, расположенных в грудной полости, за ребрами.

К ним относится желудок, печень, легкие, селезенка, а в некоторых случаях так осматривают даже почки.

Органы брюшной полости при скрининге можно исследовать гораздо проще – ультразвук легко проникает через ткани передней брюшной стенки в брюшную полость.

Своевременное прохождение положенных по возрасту и состоянию здоровья скринингов позволит каждому человеку сохранить хорошее самочувствие. Особенно важно обнаружение и диагностика проблем со здоровьем во время вынашивания ребенка, поскольку скрининг при беременности может помочь не только матери, но и плоду. Не менее важны регулярные обследования в пожилом возрасте, после перенесенных заболеваний или операций. Несложная процедура скрининга, которую можно пройти в районной поликлинике, может принести огромную пользу человеку, и сохранить здоровье.

В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга . Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Что такое пренатальная диагностика?

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

• довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
• более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
• достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Что такое группы риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Зачем нужны группы риска?

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Что такое скрининг?

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) - в одном случае на 600 - 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга - совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, - позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?

• Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
• Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
• Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:

• Биохимический скрининг : анализ крови на различные показатели
• Ультразвуковой скрининг : выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
• Комбинированный скрининг : сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10-13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга , то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности .

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18) , трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности . Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона .

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель ) определяются следующие биохимические показатели:

• α-фетопротеин (АФП)
• Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

• синдрома Дауна (трисомии 21)
• синдрома Эдвардса (трисомии 18)
• дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
• Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
• Триплоидия материнского происхождения
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности . Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности . При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В какие сроки беременности проводится скрининг второго триместра?

В 14 - 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 - 18 недель беременности.

Что такое четверной тест второго триместра беременности?

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

Ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка». Шейная прозрачность, воротниковое пространство и шейная складка - полные синонимы, с которыми можно встретиться в разных медицинских текстах и обозначающие одно и то же.

Шейная прозрачность - определение

• Шейная прозрачность - это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
• Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
• Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
• В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Измерение шейной прозрачности

Сроки беременности и копчико-теменной размер

Оптимальным сроком беременности для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней. Минимальный размер КТР - 45 мм, максимальный - 84 мм.

Имеются две причины для выбора срока в 11 недель в качестве самого раннего срока для измерения ШП:

1. Скрининг требует возможности выполнения биопсии ворсин хориона до того срока, когда это исследование может осложняться отсечением конечностей плода.
2. С другой стороны, многие грубые дефекты плода могут быть обнаружены только после 11 недель беременности.

• Постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель.
• Диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода.
• Оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности.
• Мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% - в 11 недель и у всех плодов - в 12 недель.

Изображение и измерение

Для измерении ШП ультразвуковой аппарат должен иметь высокое разрешение с функцией видео-петли и калибраторами, которые могут измерять размер с точностью до десятых долей миллиметра. ШП можно измерить с помощью абдоминального датчика в 95% случаев, в случаях, когда это невозможно выполнить, следует использовать влагалищный датчик.

При измерении ШП в картинку должны попадать только голова и верхняя часть грудной клетки плода. Увеличение должно быть максимальным, так что небольшое смещение маркеров дает изменение в измерении не более чем на 0,1 мм. При увеличении картинки, до или после фиксации изображения, важно уменьшить гейн. Это позволяет избежать ошибки измерения, когда маркер попадает в размытую область и тем самым размер ШП будет недооценен.

Должен быть получен хороший саггитальный срез, такого же качества, как при измерении КТР. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение ТВП на 0,6 мм, сгибание головки - уменьшать показатель на 0,4 мм.

Важно не спутать кожу плода и амнион, поскольку в эти сроки беременности оба образования выглядят как тонкие мембраны. При сомнении следует дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности (см. рисунок ниже). Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Стандарты ультразвукового сканирования в конце первого триместра беременности разрабатываются базирующейся в Англии организацией Fetal Medicine Foundation (FMF). В группе компаний ЦИР УЗИ проводится по протоколу FMF.

Дополнительные ультразвуковые признаки риска синдрома Дауна

В последнее время дополнительно к измерению ШП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые признаки:

• Определение носовой кости . В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
• Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке . Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
• Увеличение размеров мочевого пузыря (“мегацистит”)
• Умеренная тахикардия у плода

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. Вверху: норма; внизу: при трисомии 21.

Не только синдром Дауна!

Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода:

• Экзенцефалия - анэнцефалия
• Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
• Омфалоцеле и гастросхизис. Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения
• Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)

Каким образом рассчитываются риски?

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

Что такое MoM?

MoM - английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы - выше среднего в популяции, если ниже единицы - ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Типичные профили MoM - Первый триместр

Типичные профили MoM - Второй триместр

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

Что такое синдром Эдвардса?

Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 18-й хромосомы (трисомия 18). Синдром характеризуется грубыми физическими аномалиями и умственной отсталостью. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% - в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота в популяции колеблется от 1 случая на 6000 родов до 1 случая на 10000 родов (примерно в 10 раз реже, чем синдром Дауна).

Что такое свободная β-субъединица ХГЧ?

Молекулы ряда гормонов гипофиза и плаценты (тиреотропного гормона (ТТГ), фолликул-стимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хорионического гормона человека (ХГЧ)) имеют сходную структуру и состоят из α и β-субъединиц. Альфа-субъединицы этих гормонов очень сходны и основные различия между гормонами заключаются в строении β-субъединиц. ЛГ и ХГЧ являются очень сходными не только по строению α-субъединиц, но и по строению β-субъединиц. Вот почему они являются гормонами с одинаковым действием. Во время беременности выработка ЛГ гипофизом падает практически до нуля, а концентрации ХГЧ очень высоки. Плацента вырабатывает очень большие количества ХГЧ, и хотя в основном этот гормон поступает в кровь в собранном виде (димерная молекула, состоящая из обеих субъединиц), в небольшом количестве в кровь поступает также свободная (не связанная с α-субъединицей) β-субъединица ХГЧ. Концентрация ее в крови во много раз меньше, чем концентрация общего ХГЧ, но этот показатель гораздо надежнее может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения.

Какой показатель: общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ - предпочтительнее использовать в тройном тесте второго триместра?

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось. Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ. Синдром Эдвардса характеризуется низкими цифрами всех 3-х показателей тройного теста, поэтому в подобных случаях можно сделать оба варианта тройного теста (с общим ХГЧ и со свободной β-субъединицей).

Что такое PAPP-A?

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Оказалось, что это большой цинк-содержащий металогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом (островками клеток плода в толще слизистой оболочки матки) и поступает в кровоток матери

Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Существуют серьезные основания полагать, что PAPP-A является одним из факторов паракринной регуляции не только в плаценте, но и в некоторых других тканях, в частности в атеросклеротических бляшках. Предлагается использовать данный маркер как один из факторов риска ишемической болезни сердца.

Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности.

В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8-9 недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель, т. е. позже PAPP-A. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности - 10-12 недель.

Комбинация измерения уровня PAPP-A с определением концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии:

• Угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках
• Синдром Корнелии де Ланж.

Диагностика риска остановки развития плода на малых сроках беременности явилось исторически первым клиническим приложением определения PAPP-A в сыворотке крови, предложенным в начале 1980-х годов. Было показано, что женщины с низкими уровнями PAPP-A на ранних сроках беременности попадают в группы риска последующей остановки развития беременности и тяжелых форм позднего токсикоза . Поэтому рекомендуется определение этого показателя в сроки 7-8 недель женщинам с тяжелыми осложнениями беременности в анамнезе.

Синдром Корнелии де Ланж - это редкая форма врожденных пороков развития плода, обнаруживаемая в 1 случае на 40 000 родов. Синдром характеризуется отставанием умственного и физического развития, пороками сердца и конечностей и характерными особенностями черт лица. Было показано, что при данном состоянии уровни PAPP-A в крови в сроки 20-35 недель значимо ниже нормы. Исследование группы Эйткена в 1999 г. показало, что данный маркер может использоваться для скрининга на синдром Корнелии де Ланж и во втором триместре беременности, поскольку уровни показателя у таких беременных в среднем были в 5 раз ниже нормы.

Реактивы, используемые для определения PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ, на порядок дороже реактивов, используемых для большинства гормональных показателей, что делает данный тест более дорогим исследованием по сравнению с определением большинства гормонов репродуктивной системы.

Что такое α-фетопротеин?

Это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Это транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Это двойной регулятор роста внутриутробного плода. У взрослого человека никаких известных функций АФП не выполняет, хотя может повышаться в крови при заболеваниях печени (цирроз, гепатит) и при некоторых опухолях (гепатоклеточная карцинома и герминативная карцинома). В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при дефектах нервной трубки у плода и при многоплодной беременности, понижается - при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса.

Что такое свободный эстриол?

Эстриол синтезируется в плаценте из 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Главный источник предшественников эстриола - надпочечники плода. Эстриол является главным эстрогенным гормоном беременности и обеспечивает рост матки и подготовку молочных желез к лактации.

90% эстриола после 20 недель беременности образуются из ДЭА-С плода. Большой выход ДЭА-С из надпочечника плода связан с низкой активностью 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы у плода. Протективным механизмом, защищающим плод от избытка андрогенной активности, является быстрая конъюгация стероидов с сульфатом. В сутки плод вырабатывает более 200 мг ДЭА-С в день, в 10 раз больше матери. В печени матери эстриол быстро подвергается конъюгации с кислотами, в основном с гиалуроновой кислотой, и таким образом инактивируется. Наиболее точным методом определения активности надпочечников плода является определение уровня свободного (неконъюгированного) эстриола.

Уровень свободного эстриола постепенно повышается по мере развития беременности и в третьем триместре беременности может использоваться для диагностики благополучия плода. При ухудшении состояния плода в третьем триместре беременности может наблюдаться резкое падение уровня свободного эстриола. Уровень свободного эстриола часто понижен при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса. Прием дексаметазона, преднизолона или метипреда при беременности подавляет функцию надпочечников плода, поэтому уровень свободного эстриола у таких пациенток часто снижается (снижение поступления эстриола со стороны плода). При приеме антибиотиков усиливается скорость конъюгации эстриола в печени матери и снижается обратное всасывание конъюгатов из кишечника, поэтому уровень эстриола тоже снижается, но уже за счет ускорения его инактивации в организме матери. Для точной интерпретации данных тройного теста очень важно, чтобы пациентка указала полный список лекарств, принимавшихся или принимаемых во время беременности с дозами и сроками приема.

Алгоритм проведения пренатального скрининга I и II триместра беременности.

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта.

Скрининг I триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 10 - 13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сроки беременности в акушерстве обычно рассчитываются по первому дню последней менструации, хотя зачатие происходит в день овуляции, т. е. при 28-дневном цикле - через 2 недели после первого дня менструации. Поэтому сроки 10 - 13 недель по дню менструации соответствуют 8 - 11 неделям по зачатию.

Для вычисления срока беременности мы рекомендуем воспользоваться акушерским календарем , размещенном на нашем сайте. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться к врачу.

2. Делаем УЗИ.

Следующим этапом должно быть проведение УЗИ в сроки 10 - 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке расчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), а также визуализация носовых костей.

3. Сдаем кровь.

Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности можно приходить для сдачи крови. Взятие крови для анализа на пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР проводится ежедневно, включая выходные дни. В будние дни взятие крови проводится с 7:45 до 21:00, в выходные и праздничные дни: с 8:45 до 17:00. Взятие крови проводится через 3-4 часа после последнего приема пищи.

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• Свободный (неконъюгированный) эстриол
• Ингибин А

4. Получаем результат.

Теперь нужно получить результаты анализа. Сроки готовности результатов анализа пренатального скрининга в группе компаний ЦИР составляют один рабочий день (кроме четверного теста). Это означает, что анализы, сданные с понедельника по пятницу будут готовы в тот же день, а сданные с субботы по воскресенье - в понедельник.

Заключения по результатам исследования выдаются пациентке на русском языке.

Тиблица. Объяснения терминов и сокращений

Дата отчета	Дата компьютерной обработки результатов
Срок беременности	Недели + дни
Дата УЗИ	Дата проведения УЗИ. Обычно не совпадает с датой сдачи крови.
Плоды	Количество плодов. 1 - одноплодная беременность; 2 - двойня; 3 - тройня
ЭКО	Беременность наступила в результате ЭКО
КТР	Копчико-теменной размер, определенный во время УЗИ
MoM	Кратное медианы (multiple of median), степень отклонения результата от среднего для данного срока беременности
Скорр. MoM	Скорригированное MoM. Значение MoM после коррекции по массе тела, возрасту, расовой принадлежности, количеству плодов, наличию диабета, курению, лечению бесплодия методом ЭКО.
NT	Толщина воротникового пространства (nuchal translucency). Синоним: шейная складка. В различных вариантах отчетов могут приводиться либо абсолютные значения в мм, либо степень отклонения от медианы (MoM)
Возрастной риск	Среднестатистический риск для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
Tr. 21	Трисомия 21, синдром Дауна
Tr. 18	Трисомия 18, синдром Эдвардса
Биохимический риск	Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови без учета данных УЗИ
Комбинированный риск	Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови с учетом данных УЗИ. Наиболее точный показатель степени риска.
fb-HCG	Свободная β-субъединица ХГЧ
ДПМ	Дата последней менструации
AFP	α-фетопротеин
HCG	Общий ХГЧ (human chorionic gonadotropin)
uE3	Свободный эстриол (unconjugated estriol)
+NT	Расчет проводился с учетом данных УЗИ
mIU/ml	мМЕ/мл
ng/ml	нг/мл
IU/ml	МЕ/мл

Дополнительная информация.

Информация для пациентов: обратите внимание, что если Вы планируете пройти пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР, то данные УЗИ, сделанного в других учреждениях, будут приниматься в расчет только в случае наличия специального договора группы компаний ЦИР с этими учреждениями.

Информация для врачей

Уважаемые коллеги! В соответствии с Приказом Минздрава № 457 и Постановлением Правительства Москвы № 572 группа компаний ЦИР оказывает услуги другим лечебным учреждениям по проведению пренатального скрининга на риск хромосомных аномалий. Вы можете пригласить наших сотрудников приехать к вам с лекцией по данной программе. Для направления пациентки на скрининг лечащий врач должен заполнить специальное направление. Пациентка может приехать для сдачи крови самостоятельно, но возможно и взятие крови в других учреждениях с последующей доставкой в нашу лабораторию, в том числе и нашим курьером. Если вы хотите получать результаты двойных, тройных и четверных тестов первого и второго триместров беременности, комбинированных с данными УЗИ, пациентка должна приехать к нам для УЗИ, либо мы должны подписать с вашим учреждением специальный договор и включить в программу ваших специалистов УЗИ, но только после выезда нашего эксперта по функциональной диагностике в ваше учреждение и ознакомления с качеством аппаратуры и квалификацией специалистов.

Скрининг при беременности - это совокупность обследований, которые делаются не всем подряд, а лишь тем женщинам, у которых есть определенные показания - беременным, входящим в так называемую «группу риска». Эти обследования помогают выяснить, есть ли у будущего младенца вероятность развития серьезных проблем со здоровьем - грубых нарушений в строении внешних или внутренних органов, Синдрома Дауна и так далее.

Что представляет собой скрининг?

Скрининг при беременности состоит из процедуры ультразвукового исследования, которое обязательно выполняется с помощью прибора экспертного класса, а делать его должен хороший специалист, способный выявить самые мелкие проблемы в развитии плода. Также будущая мать сдает кровь на гормоны. Обычно сначала врачи смотрят показатели уровня двух гормонов, в последующие разы (в том случае, если они потребуются), возможно, придется сдать анализы на 3 или 4 гормона.

Скрининг на разных сроках беременности позволяет врачам своевременно выявить пороки развития различных систем плода или опасность для будущей роженицы. Состоит скрининг из ультразвукового исследования и биохимического анализа крови. По приказу Минздрава РФ, плановое УЗИ проводится 3 раза, комплексный скрининг - по назначению врача

Сколько проводится скринингов и в какие сроки?

Сколько нужно будет проходить скринингов беременной женщине, может решить только доктор. Определяется необходимость их проведения по данным предыдущего обследования. Обычно принято проводить три скрининга при беременности. Соблюдение сроков обследования очень важно, иначе не получится узнать нужную информацию:

• первый скрининг делается на 10-14-й неделе;
• скрининг второго триместра - на 16-18-й неделе сдают анализы крови, а до 24-й - проводят УЗИ;
• время для третьего скрининга - 7-8 месяц беременности - 30-32 неделя.

Каковы показания для скрининга?

Проведение в течение беременности трех обязательных ультразвуковых исследований уже стало для всех будущих мамочек привычной нормой. Однако остальные скрининговое исследования назначаются лишь беременным из группы риска. В нее попадают женщины:

• имеющие патологии или пороки развития, доставшиеся по наследству, а также имеющие мужа или ближайших родственников с какими-либо патологиями;
• у которых уже случались выкидыши;
• забеременевшие в возрасте 35 и более лет;
• у которых уже есть дети с патологиями;
• переболевшие вирусом или инфекцией в ранний период беременности;
• которым после наступления беременности пришлось принимать лекарственные препараты;
• на которых менее, чем за полгода до наступления беременности воздействовало ионизирующее излучение (в группу риска попадает также беременная женщина, если облучению подвергался будущий отец);
• которые забеременели от близкого родственника;
• у которых рождался мертвый ребенок или была замершая беременность .

Бывает, что скрининг делается по собственному желанию, если будущие родители хотят перестраховаться. Также на скрининг при беременности могут направить после первого планового ультразвукового исследования, если проводивший его доктор заподозрил возможность развития у плода патологий.

Как проходит процедура скрининга?

Обследование проводится по графику в женской консультации или в медицинском центре, то есть тех учреждениях, где есть соответствующие условия. За один день беременной надо сдать кровь на анализ, а также провести ультразвуковое исследование, хотя это не обязательно.

Скрининг также можно провести в медико-генетическом учреждении или в специализированном мед. центре, оснащенном экспертным УЗ-аппаратом и лабораторией

Кровь для скринингового анализа сдается всегда на голодный желудок. В продолжение одного дня перед сдачей анализов беременная должна соблюдать особую диету. Нельзя есть рыбу и другие дары моря, жаренную и слишком жирную пищу, употреблять шоколад и какао содержащие продукты, также под запретом все цитрусовые.

УЗИ при беременности до 3 месяцев проводят и трансабдоминальным (сквозь переднюю брюшную стенку), и трансвагинальным способом (с введением специального узкого датчика в вагину). В первом случает перед процедурой женщине надо выпить воды. Начиная с 4-го месяца УЗИ делается только трансабдоминально. Однако жидкость перед обследованием употреблять уже не нужно.

Особенности первого скринингового обследования

Первое УЗИ во время скрининга проводится на специальном экспертном приборе. Оно помогает выявить:

1. триплодию;
2. даунизм;
3. пуповинную грыжу;
4. синдромы Эдвардса, Смита, де Ланге;
5. синдром Патау.

Также на УЗИ выясняется толщина воротникового пространства (здесь смотрят скопление подкожной жидкости на задней поверхности шейки плода) и размер носовой кости. Эти показатели могут говорить о хромосомных аномалиях:

• в норме ТВП на 10-й нед. составляет от 1,5 до 2,2 мм, на 11-12-й нед. - 1,6-2,4 мм, на 13-й нед. - 1,6-2,7 мм;
• размеры носовой кости на 10-11-й нед. не оцениваются, она просто должна быть, на 12-13-й нед. ее длина в норме - 3 мм.

На первом скрининговом УЗИ врач уже может увидеть некоторые генетические патологии плода (например, опасность развития даунизма). Проверяется толщина шейно-воротниковой зоны и наличие костей носа

Также врач производит фетометрию плода на УЗИ, оценивая различные размерные параметры:

1. длину от темени до копчика;
2. размеры костей бедра, плеча и других;
3. интервал от лба до затылка;
4. симметрию мозговых полушарий;
5. промежуток между теменным костями;
6. окружность головы;
7. размер живота;
8. строение сердца и отходящих от него сосудов, частоту биений сердца.

Первый по времени биохимический скрининг выясняет концентрацию в крови двух гормонов. Нормальные их показатели зависят от периода беременности, от того, сколько развивается плодов, а также от индивидуальных особенностей женщины. Первый гормон - ХГЧ , выделяемый плацентой. Именно его повышение показывают домашние тесты на беременность, когда видно две полоски. Если при анализе выявляется повышенное содержание ХГЧ, это может говорить о вероятности развития синдрома Дауна. Низкий уровень этого гормона может указывать на синдром Эдвардса. Врачи предупреждают: отклонения по уровню гормонов не означают конкретного диагноза, а лишь указывают на его вероятность.

Второй анализ проводится на уровень PAPP-A . Это протеин-А плазмы, который ассоциируется с беременностью. Чем дольше длится беременность, тем выше должна быть концентрация PAPP-A. Если его мало, это может говорить о патологии. Но выводы надо делать, учитывая уровень другого гормона и результаты ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови позволяет выявить избыток или недостаток специфичных гормонов, которые вырабатываются организмом женщины при беременности. На основании полученных данных врач может диагностировать определенную патологию

Каким образом и кому проводится второй скрининг?

Обследование состоит также из сдачи крови и УЗИ, которые могут быть сделаны в течение одного дня. По тем показателям, которые во время предыдущего исследования были в норме, по желанию женщины, обследование повторно можно не проводить. Иногда же это скрининговое обследование назначается беременным, которые вместо первого скрининга проходили обычное УЗИ. Скрининг на 16-20-й неделе рекомендуют проводить при таких показателях:

1. после 4-4,5 месяцев беременности при ультразвуком обследовании обнаружилась аномалия развития будущего малыша;
2. беременная женщина на 4-5 месяце переболела инфекционным заболеванием;
3. у беременной женщины обнаружили опухоль.

Второе УЗИ при беременности на скрининге II триместра очень важно. Во время УЗИ доктор оценивает такие показатели, как:

1. длина тела будущего младенца;
2. окружность его грудной клетки, а также головы и живота;
3. размер носогубного треугольника;
4. длина костей;
5. симметричность лица;
6. строение позвоночника и черепа;
7. внутренние органы плода;
8. органы матери.

На втором скрининге уже можно определить длину тела плода, строение позвоночника и темп развития внутренних органов, проверить лицевые кости на симметрию, измерить длину спинки носа. Кроме того, проверяется подготовка материнских органов к дальнейшему вынашиванию и рождению

Что касается анализов крови, то на этот раз предлагается исследовать 3 или 4 гормона. Первый из них - ХГЧ . В это время его норма - от 10 до 35 тыс. мЕд/мл. Оценивается он и сам по себе, и в пропорции с остальными гормонами. Например, если ХГЧ в норме, а фетопротеин – повышен, это может означать проблемы с ЦНС плода.

Второй исследуемый гормон - альфа-фетопротеин . Если его концентрация понижена, то это может служить показателем даунизма или синдрома Эдврдса, а также это может означать гибель плода. Если уровень АФП повышен, возможны патологии желудочно-кишечного тракта плода, недостатки развития его ЦНС.

Третий гормон называется эксриол . Он понижен при хромосомных аномалиях плода, а повышен - при крупном плоде или многоплодной беременности.

Наконец, 4-й гормон, который исследуют, когда делают анализ, - ингибин A . Он подавляет созревание новых яйцеклеток, пока длится беременность. С течением ее срока его концентрация уменьшается. Повышенный уровень может свидетельствовать о болезни Дауна.

Какие особенности у третьего скрининга?

Процедуры третьего скрининга - это последнее перед родами комплексное обследование. Его проведение планируется на 32-36-й неделе беременности. Так как все серьезные проблемы развития плода уже должны были выявиться при проведении предыдущих обследований, эта диагностика призвана дать финальную оценку уровня здоровья матери и будущего младенца. Обследование проводится для того, чтобы оценить состояние плода, узнать, готов ли он к родам. По данным, которые будут получены, врачи определят, как должны будут проходить несколько последних недель беременности и собственно роды. При всей своей важности для будущей мамы и плода, обследования не требуют никакой специальной подготовки.

Во время третьего скрининга делается анализ на следующие гормоны: ХГЧ, PAPP-A и альфа-фетопротеин. В тот же день, когда сдается кровь, делается УЗИ. Кроме этого, в другой день проводятся допплерография и кардиотокография.

Специалисты сферы перинатальной диагностики на третьем плановом УЗИ оценивают:

1. репродуктивные органы будущей матери;
2. околоплодные воды и плаценту;
3. сфомированность у плода сердечно-сосудистой системы;
4. строение лица будущего малыша;
5. пищеварительную и мочеполовую системы плода;
6. спинной и головной мозг будущего младенца.

Затем проводится допплерометрия плода . Это тоже вид ультразвукового обследования. Его применяют для оценки кровеносных сосудов плода, а также плаценты и матки беременной женщины. Исследование кровотока может показать, насколько качественно будущий малыш усваивает кислород, достаточно ли он его получает. Также можно узнать, правильно ли у него устроены сосуды.

Метод кардиотокографии тоже основан на применении ультразвука. Отличие от обычного УЗИ здесь в том, что отсутствует визуализация. Исследование показывает частоту сердцебиений плода. Можно выяснить, нет ли у малыша кислородного голодания.