Последствия биопсии хориона. Биопсия ворсин хориона. Что покажут результаты теста

Хорионбиопсия или биопсия ворсин хориона – это один из современных инвазивных методов прямой пренатальной диагностики. Он предназначен для забора образцов ткани эмбрионального происхождения с их последующим молекулярно-генетическим, цитогенетическим, биохимическим исследованием. Проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только в определенные сроки гестации специалистами, которые имеют соответствующий сертификат и опыт.

Что такое хорион и что дает его исследование

Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.

К основным функциям хориона относят:

1. Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
2. Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
3. Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.

Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для разнообразных наследственных аномалий.

Насколько информативна хорионбиопсия

В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний. Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.

Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:

1. Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
2. Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
3. Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
4. Талассемии и других гемоглобинопатий.
5. Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.

Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.

Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность. Но присущи ему и некоторые ограничения. Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.

Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов. Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории. При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины. Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.

К показаниям для хорионбиопсии относят:

1. Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
2. Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
3. Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.

Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.

Противопоказания

Планируемая биопсия ворсин хориона может быть отложена или отменена в следующих случаях:

• высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при , множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
• уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
• наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
• особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
• диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
• инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
• клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.

Сроки проведения исследования

Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.

К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках. И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.

На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.

Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и . Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.

Разновидности исследования

В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:

1. Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
2. Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.

Трансабдоминальная биопсия хориона может быть одноигольной и двухигольной.

В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты. Обязательной процедурой является также , несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии. Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.

Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.

Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.

В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:

1. Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
2. Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
3. Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
4. Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
5. Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.

При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.

Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.

Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.

Возможные риски процедуры

Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.

Возможные негативные последствия проведения биопсии ворсин хориона включают:

• Самопроизвольный аборт () в течение первых 5-7 дней после процедуры. Диагностируется в 2–2,5% случаев. Риск индуцированного прерывания беременности выше при трансцервикальной хорионбиопсии.
• Кровянистые выделения из половых путей, что встречается в основном у женщин после трансцервикальной хорионбиопсии. Они могут быть связаны не столько с собственно повреждением хориона, сколько с травмированием шейки матки пулевыми щипцами. Тем не менее появление у пациентки жалоб на кровомазание требует уточнения источника кровотечения с обязательным исключением угрожающего аборта. Около 20-25% женщин после трансцервикальной хоринобиопсии сталкиваются с таким явлением. И в большинстве случаев оно купируется самостоятельно и без каких-либо негативных последствий.
• Формирование ретрохориальной гематомы. Считается фактором, повышающим вероятность аборта. Но в большинстве случаев такая гематома рассасывается к 16 неделе гестации и не влияет на развитие плода. А при ее прорыве в полость матки у женщины могут появиться коричневато-кровянистые необильные выделения из половых путей.
• Развитие . Является редким осложнением. Многие авторы указывают на отсутствие достоверных различий между частотой постбиопсионных и самопроизвольных хориоамнионитов.
• Нарушение целостности оболочек плода, что наиболее вероятно при трансцервикальной биопсии хориона. Чревато истечением амниотической жидкости и развитием инфекционных осложнений.
• При проведении хорионбиопсии на ранних сроках гестации возможны врожденные поперечные ампутации конечностей вследствие трофических нарушений в области вмешательства. К концу 1 триместра риск развития этого осложнения нивелируется. Именно поэтому с 1992 года хорионбиопсия проводится не ранее 8 недели гестации, предпочтительно с 10 недели.
• Повышение уровня сывороточного α-ФП. Носит транзиторный характер, не требует медикаментозной коррекции и обычно купируется к 16-18 неделям гестации. Тем не менее необходимо учитывать риск такого последствия при назначении биохимических скринингов 2 триместра, чтобы исключить ложноположительные результаты на вероятность пороков.
• Аллоиммунная цитопения у плода, что возможно при . Для профилактики этого практикуется введение антирезусного иммуноглобулина ранее не сенсибилизированным женщинам с резус-отрицательной кровью, если отец ребенка резус-положительный. Препарат вводится обычно в первые 48-72 часа после проведенной хорионбиопсии.

В целом, несмотря на инвазивность, эта диагностическая методика редко приводит к развитию действительно тяжелых осложнений. Конечно, многое зависит от навыков врача и имеющейся у женщины и/или эмбриона патологии.

Что делать после хорионбиопсии

После биопсии ворсин хориона женщине обычно назначается профилактическая терапия, направленная на поддержание беременности. При этом рекомендуется временное ограничение физической активности, исключение подъема тяжестей и половых контактов. Могут быть также использованы препараты для снижения тонуса матки, увеличена доза получаемых беременной гормональных средств.

По показаниям проводят антибактериальную и кровоостанавливающую терапию, вводят антирезусный иммуноглобулин. Женщине также назначается контрольное УЗИ для оценки состояния плода.

Результаты биопсии обычно получают через 10-14 дней. Такой срок объясняется необходимостью транспортировки биоматериала в лабораторию, ожиданием роста клеток в специальной среде, проведением комплекса исследований. Но первые ориентировочные результаты могут быть известны уже в первые несколько дней.

При отрицательном результате женщина продолжает вынашивать беременность. Ей уже не приходится опасаться наличия у плода хромосомных и генных аномалий, болезней накопления. Если же из лаборатории был получен положительный ответ, беременная ставится перед выбором: пролонгировать или прерывать эту беременность. Решение остается за ней, заключение врачебной комиссии о целесообразности проведения аборта по медицинским показаниям носит рекомендательный характер.

При необходимости и доступности соответствующего специалиста женщине и ее супругу предоставляется возможность получения помощи психолога. Кроме того, в ряде случаев целесообразно проведение генетического консультирования для других родственников репродуктивного возраста. Это позволит заранее уточнить риск рождения у них ребенка с соответствующей аномалией.

При сохранении беременности в последующем решается вопрос о месте и способе родоразрешения, составляется план обследования и ведения новорожденного.

Беременность - это счастливая, но в то же время очень тревожная пора. Благоразумные женщины в период вынашивания ребенка становятся на учет в женской консультации и своевременно сдают все необходимые анализы. Для протекания здоровой беременности крайне важно сотрудничать с врачом, который курирует женщину в этот важный для нее период жизни.

Биопсия при беременности - метод пренатальной диагностики состояния плода в утробе матери. Такое дородовое исследование бывает 4 видов:

• биопсия ворсин хориона (будущей плаценты);
• плацентоцентез;
• амниоцентез;
• кордоцентез.

Данные процедуры сложные и имеют определенный риск, поэтому их не назначают просто ради любопытства родителей или по прихоти доктора. Прежде чем соглашаться на такую диагностику, беременная женщина должна взвесить все плюсы и минусы.

Биопсия ворсин хориона

Хорион - это внешняя плодная оболочка эмбриона. Биопсия хориона (БВХ)- исследование клеток внешней плодной оболочки, содержащих тот же наследственный материал (кариотип), что и развивающийся плод. Анализ кариотипа делает возможным выявление тяжёлых патологий развития эмбриона в 1 триместре, когда другие медицинские процедуры, связанные с проникновением через естественные внешние барьеры организма, категорически противопоказаны.

БВХ проводят на 8-12 недели беременности. Позже не рекомендуется делать такую процедуру, поскольку на 13 неделе из хориона развивается плацента. Но раньше 11 недели существует риск нарушения развития конечностей ребенка.

Данная диагностика проводится в таких случаях:

• Если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. У «старородящих» возрастает вероятность развития патологий плода.
• Один из родителей имеет генетические отклонения (пороки развития, наследственные заболевания, хромосомные перестройки).
• Ребенок был зачат в результате кровосмешения (родители являются родными братом и сестрой).
• В истории болезни отмечено первичное бесплодие, случались выкидыши, предыдущие дети рождались мертвыми или с генетическими нарушениями.
• На ранних сроках беременности женщина принимала эмбриотоксические препараты, делала рентген или вдыхала парообразные ядовитые вещества.

Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, трисомию 18 хромосомы, наличие в клетках дополнительной 13 хромосомы и другие болезни на генетическом уровне, а также определить пол и установить отцовство.

Забор материала для подобных диагностических исследований противопоказан в таких случаях:

• существующая угроза выкидыша;
• у беременной обнаружены воспалительные заболевания на кожных покровах живота, влагалище или шейке матки;
• женщина является носителем ВИЧ-инфекции.

БВХ не лишена рисков и последствий. Основные из них:

• В 1-2% случаев после проведения манипуляции наступает выкидыш.
• В 0,1-0,5% случае происходит внутриутробное инфицирование.
• Отслаивается плодное яйцо на фоне образования ретрохориальной гематомы.

Врачи не настаивают на биопсии хориона и у будущих родителей всегда есть выбор.

Плацентоцентез

Данная процедура подразумевает получение клеток плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Она окончательно формируется к 16 неделе беременности, поэтому биопсию целесообразно проводить во 2 триместре. Данное исследование не имеет принципиальных отличий от БВХ, поскольку плацента образуется из хориона.

Основное преимущество плацентоцентеза заключается в быстром получение результата при предполагаемой наследственной патологии в течение 2 – 4 дней.

Прежде чем можно будет проводить цитогенетическое исследование, клетки плода высаживают на питательные среды для увеличения их числа

Амниоцентез

Данная пренатальная диагностика представляет собой исследование биологически активной жидкой среды, находящейся внутри плодных оболочек во время беременности, и клеток плода, которые представляют собой слущенный кожный эпителий.

Амниоцентез проводят не ранее 16 и не позднее 24 недели беременности. В этот период риск выкидыша снижается и к тому же данный диагностический метод более информативный, чем БВХ или плацентоцентез.

Данное исследование позволяет обнаружить наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом у плода. Кроме того, по виду и составу амниотической жидкости можно оценить степень зрелости легких плода, выявить кислородное голодание или определить тяжесть гуморального иммунного ответа резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода.

После того как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Результаты анализа придется ждать от 14 дней до 1,5 месяца. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

Кордоцентез

Данный диагностический метод представляет собой пункцию пуповины плода с целью забора крови или введения лекарств. Хотя возможно проводить такую процедуру после 18 недели беременности, но оптимальным считается срок - 22-25 недель. Преимущество данного метода - сведенный к минимуму риск выкидышей, но при этом сохраняется высокий процент информативности в отношении выявления генных и хромосомных заболеваний.

У беременной женщины может быть много вопросов, связанных с рекомендованными диагностическими мероприятиями, и врач обязан подробно на них ответить

Биопсия шейки матки

Биопсия шейки матки у беременных обычно не выполняется. Вынашивание ребенка - это неподходящее время для такой процедуры, поскольку при её проведении нужно вытянуть шейку матки и «нанести ей рану» (взять её ткани на анализ), ответом на что может стать сокращение матки и провоцирование выкидыша.

И все же в отдельных случаях врачи могут настаивать на проведении биопсии эндометрия, так как если в результате исследования будут выявлены раковые клетки, то, возможно, придется прервать беременность с целью спасения жизни женщины. Однако существует и очень высокая вероятность того, что в таком состоянии женщина сможет дождаться родов и только потом согласиться на проведение биопсии и приступить к лечению.

Если другого выбора нет и беременной все же назначают биопсию, то прибегают к пайпель методу. В процессе такой процедуры нет необходимости применять обезболивающие средства, расширять шейку или доставлять дискомфорт иным способом. Для забора ткани используется трубка 3 мм в общем диаметре, внутри которой небольшой поршень. Она деликатно проникает в матку и при помощи поршня отделяет нужное количество ткани или жидкости.

И все же не стоит сразу идти на такой риск. Сначала следует сдать все необходимые анализы и мазки, проконсультироваться с несколькими специалистами, ведь биопсия при вынашивании ребенка - это довольно рискованно и опасно.

Биопсия молочной железы

Рак молочной железы на данный момент продолжает лидировать на фоне других онкологических заболеваний у женщин репродуктивного возраста. Нередко такая патология обнаруживается у беременных женщин или у недавно родивших. Диагностировать рак на ранней стадии у такой категории пациенток проблематично ввиду физиологических изменений в ткани молочных желез в такой особенный период для женского организма.

В обычных случаях пункция и биопсия позволяют получить наиболее достоверные результаты. Однако у беременных довольно часто случаются ложноположительные цитологические ответы. Наиболее достоверным в таком случае будет исследование материала, полученного при трепан-биопсии либо при иссечении небольшого кусочка ткани опухоли.

Биопсия при беременности может назначаться с целью обследования плода или для выявления серьезных патологий у женщины. Эти процедуры связаны с определенным риском для здоровья и жизни как женщины, так и вынашиваемого ребенка, поэтому требуют коллективного участия врачей различного профиля. Но эти специалисты могут только рекомендовать определенные диагностические методы, а решение принимают будущие родители.

На протяжении всего срока вынашивания ребёнка будущие мамы сдают анализы и проходят различные обследования для того, чтобы медики имели максимально точные данные о протекании беременности и могли вовремя реагировать на любые, даже самые незначительные отклонения. Биопсия ворсин хориона - это тоже метод диагностики, только анализ забирается инвазивно (с проникновением в околоплодное пространство). Поэтому-то и волнуются женщины, безопасна ли БВХ и не нанесёт ли она вреда эмбриону.

Суть и предназначение диагностики

Биопсия ворсин хориона - это забор материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода.

Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что такое хромосомы. Хромосомный набор определяет не только строение отдельно взятой клетки, но и всего организма в целом.

Каждая клетка несёт в себе так называемый код ДНК, который отвечает и за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип - это и есть качественный и количественный показатель набора хромосом.

Анализ кариотипа плода позволяет диагностировать тяжёлые патологии развития эмбриона на самых ранних сроках беременности, когда другие инвазивные процедуры проводить категорически противопоказано.

Инвазивные процедуры – медицинские манипуляции, которые связаны с проникновением внутрь через естественные барьеры. При беременности возможно проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза.

Хорион и его ворсины

Ворсины хориона - выпячивания плаценты, по внешнему виду напоминающие небольшие пупырышки. Каждая ворсинка содержит код ДНК, идентичный хромосомному набору клеток плода.

При проведении процедуры доктор забирает материал для исследования на кариотип. Сложность манипуляции оправдывается высокой точностью результатов анализа, которые позволяют определить наличие или отсутствие более 3 800 генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна.

Видео «Что собой представляют ворсины хориона?»

Отличия от амниоцентеза

Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод с целью их исследования на предмет патологий и заболеваний. Иногда, наоборот, таким образом вводятся лекарства в околоплодные воды. Манипуляцию разрешено проводить не ранее 16–20 недели беременности. Кроме того, отличие от БВХ состоит в следующем:

• биопсия проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы уже спустя 7 дней после сдачи анализа;
• при амниоцентезе результатов ждать придётся недели две - три. Такие сроки связаны с ростом и развитием культур бактерий, используемых в лабораториях для проведения диагностики.

Основное отличие между БВХ и амниоцентезом в том, что при хорионбиопсии на анализ берётся фрагмент тканей плаценты, а при амниоцентезе - амниотическая жидкость

Тем не менее при биопсии повышается риск выкидыша. Кроме того, БВХ не сможет определить заболевания нервной трубки плода, расщепление позвоночника. Эти патологии реально выявить только при проведении процедуры амниоцентеза.

Есть ещё один нюанс: при БВХ возможен плацентарный мозаицизм. Он встречается всего в 1% случаев. Другими словами, одни клетки плаценты будут иметь нормальный хромосомный набор, а другие – с явной патологией.

Срок проведения

Для того чтобы провести полноценное исследование, ворсина хориона в диаметре должна быть не менее 1 см. Такого размера она достигает уже к 7 или 8 неделе беременности. Однако на этом сроке процедуру проводить довольно опасно для плода, потому что высок риск нарушить развитие конечностей малыша.

Оптимальными для манипуляции считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.

Показания

Процедура забора материала для анализа трудоёмкая, связана с определённым риском, поэтому она не проводится «по желанию». Конечно, с помощью БВХ уже на ранних сроках можно узнать пол малыша, но ни один доктор не будет назначать ее именно с этой целью.

Ниже приведён список показаний, при которых будущей маме может быть назначена биопсия ворсин хориона. Диагностики проводится, если:

• беременная женщина старше 35 лет. Дело в том, что с возрастом увеличивается риск появления патологий плода;
• результаты УЗИ (ультразвуковой скриннинг) говорят о подозрении на патологию;
• будущие родители - кровные родственники;
• в анамнезе одного из родителей имеются генетические патологии, к примеру, хромосомные перестройки, наследственные заболевания, пороки развития. Анамнез – история болезней пациента. Чем полнее анамнез, чем честнее был пациент, тем легче доктору определить возможные риски и способ лечения;
• кто-то из родственников имеет моногенные заболевания. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия;
• есть риск заболевания по половому признаку, в связи с чем необходимо определить пол плода заранее. Например, атрофия зрительного нерва и гемофилия А и В (гемофилия – нарушение свёртываемости крови, при тяжёлых стадиях заболевания пациент может умереть от небольшого пореза на пальце, без специальных препаратов кровь не остановить) передаются только по мужской линии;
• есть ребёнок, который родился с пороком развития или с наследственным заболеванием;
• присутствуют такие факторы, как первичное бесплодие у родителей, выкидыши, мертворождения, первичная аменорея и т. д.;
• на ранних сроках беременности будущая мама подвергается воздействию неблагоприятной внешней среды. К этому относится радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов. Например, если женщина работает на вредном производстве;
• на ранних сроках будущая мама принимала эмбриотоксические препараты либо проходила рентгенологическое исследование.

Противопоказания

Для каждой медицинской процедуры есть свои противопоказания. Так, исследование не проводится при:

• угрозе выкидыша. Пусть и с благими намерениями, но биопсия ворсин хориона является опасным вторжением, сопряжённым с забором части плаценты;
• воспалительных процессах, заболеваниях во влагалище, на шейке матки или на коже живота. Основная опасность – перенести воспалительный процесс в матку, что чревато не только выкидышем, но и угрожает здоровью и жизни матери;
• наличии у женщины ВИЧ-инфекции. Противопоказание весьма условное и сопряжено только с риском передать ВИЧ плоду.

Показания к проведению намного превышают вес противопоказаний, и риски оправданы. Главное условие – выбрать клинику и квалифицированного доктора.

Пациентка должна понимать, что биопсия ворсин хориона не назначается ради родительского любопытства или по прихоти доктора.

Подготовка

Подготовка к проведению процедуры не занимает много времени и не требует особых усилий. Более того, все необходимые для процедуры анализы будущая мама и так пройдёт при постановке на учёт по беременности.

Для того чтобы пройти хорионбиопсию, при себе нужно иметь:

• удостоверение личности;
• направление от доктора-генетика;
• результаты исследований крови на инфекции, такие как сифилис, ВИЧ, гепатит В и гепатит С (все анализы должны быть проведены не ранее, чем за 3 месяца до процедуры);
• общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, сделанный не ранее месяца назад;
• общий анализ мочи;
• микроскопию мазков из влагалища;
• исследования и характеристику крови матери по резус-фактору.

Помимо этого, иногда женщину могут попросить принести все данные, записанные с протокола последнего ультразвукового исследования и др.

Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.

Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.

ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.

Техника проведения

Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости. При втором – через шейку матки.

Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.

Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.

БВХ - трансабдоминальный метод

Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.

Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.

Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.

БВХ - трансцервикальный метод

Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.

При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.

Хорионбиопсия при многоплодной беременности

Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.

Как себя вести после процедуры?

После проведения процедуры БВХ пациентка должна находиться в полном покое. Обычно женщину отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.

Работающим мамочкам советуют взять выходной. В течение 1–2 дней категорически запрещается поднимать что-либо тяжёлое, а также вести половую жизнь. Кроме того, пациентка должна следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.

Небольшие спазмы, которые с течением времени становятся слабее - это нормально. Если интенсивность спазмов и болевые ощущения увеличиваются, нужно немедленно обращаться к врачу.

Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, проще говоря, выкидыша.

Результаты

Полный анализ будет готов не ранее, чем через 10–14 дней.

Полученный в ходе процедуры материал проверяется с помощью разных культур колониальных бактерий. Каждая из них даёт реакцию на мутации в клетках ворсин.

Для того чтобы провести доскональную проверку, необходимо две недели. Такой анализ даёт право утверждать, что результат точен на 99%.

Есть возможность узнать предварительные результаты уже через несколько дней. Так называемый FISH-метод немного уступает в точности традиционному.

Более того, он проводится только за дополнительную плату. При этом в каждой лаборатории в любом случае параллельно сделают анализ традиционным методом.

Для получения максимально точного результата материал, забранный у пациентки, должен пройти некую выдержку. Поэтому традиционный метод предпочтительнее.

Достоверность анализа

Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.

Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.

Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.

В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру.

При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.

Риски и последствия

Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.

Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.

Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.

Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.

Статистика ранних осложнений биопсии

1. Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
2. Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
3. Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
4. Существует риск внутриматочной инфекции.

Статистика поздних осложнений БВХ

1. Иногда случаются преждевременные роды.
2. Младенец может иметь маленький вес.

Обязательно ли проводить анализ?

Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.

Чем чреват отказ?

Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.

Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:

• есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
• в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
• не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.

Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы

Ценовая политика не то, на что стоит обращать внимание при выборе поликлиники для прохождения процедуры БВХ. Будущая мама должна изучить статистику медучреждения, особенно пункт о проценте выкидышей после проведения биопсии. Кроме этого, стоит оценить профессионализм медперсонала клиники.

Приблизительная стоимость биопсии ворсин хориона варьируется от 6 000 рублей до 27 000 рублей.

Что касается отзывов. Имеются и положительные, и отрицательные. И виноваты в этом в большей степени субъективные факторы. Всё зависит от квалификации доктора, проводящего манипуляцию. А ещё от болевого порога женщины. Поэтому надёжнее будет всё-таки ориентироваться на сухие цифры статистики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики (видео)

Любая диагностика может проводиться лишь после того, как вы дадите на неё своё согласие. Хоть БВХ - метод инвазивный, процент осложнений после забора материала здесь совсем небольшой. Особенно если сравнивать степень риска с возможностью получения точных результатов о состоянии и развитии плода уже на ранних сроках беременности. Так что не стоит отказываться от анализа, если он назначен вам по медицинским показаниям. Только со всей ответственностью отнеситесь к выбору клиники, в которой вы его будете сдавать.

Данная брошюра содержит информацию о биопсии ворсин хориона (БВХ). В ней приводится информация о том, что такое БВХ, когда и как она проводится, какую информацию можно получить после проведения БВХ, какие есть преимущества у данного исследования и какие риски с ним связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Что такое биопсия ворсин хориона?

Ворсины хориона являются частью развивающейся плаценты («детского места», или последа). При БВХ берут очень маленький кусочек этих ворсин для проведения генетического анализа во время беременности. Такое исследование Вам могут предложить по нескольким причинам.

• Вы находитесь в группе риска в связи с Вашим возрастом.
• У Вас или у вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, которое может передаться Вашему ребенку.
• В Вашей семье или в семье Вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, и существует риск его передачи Вашему ребенку.
• Ваш предыдущий ребенок родился с наследственным заболеванием.
• Вам проводилось какие-либо другие исследования во время беременности (например, ультразвуковое исследование, измерение толщины воротникового пространства (шейной складки), «тройной тест» по анализу крови), результаты которых свидетельствуют о повышенном риске наличия генетической патологии у Вашего ребенка.

Когда проводится БВХ?

БВХ обычно проводится между 9 и 12 неделями беременности.

Как проводится БВХ?

При биопсии берется очень маленький кусочек ткани развивающейся плаценты, которая содержит те же гены, что и будущий ребенок. Сначала проводится ультразвуковое исследование для определения положения плода и плаценты, затем берется кусочек ткани. Есть два способа забора ткани. Врач выберет наиболее подходящий способ в зависимости от положения плаценты и ребенка. Чаще всего забор происходит через брюшную стенку (трансабдоминально).

Трансабдоминальный забор материала (через брюшную стенку)

Забор ткани осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Для того, чтобы ввести иглу в нужное место, доктор контролирует манипуляцию с помощью ультразвука. Небольшое количество ткани засасывается через иглу и отправляется в лабораторию для исследования.

Трансвагинальный забор материала (через шейку матки)

Через шейку матки вводятся тонкие щипцы. Ощущения при этом напоминают ощущения при взятии мазка. Введение щипцов осуществляется под контролем УЗИ. Небольшой кусочек из плаценты берется либо щипцами, либо с помощью тонкого аспирационного (отсасывающего) катетера, и отправляется в лабораторию для исследования.

Болезненная ли это процедура?

Большинство женщин описывают свои ощущения скорее как неприятные, чем болезненные. Они похожи на ощущения во время месячных. Женщины, которым проводилось трансабдоминальное исследование, отмечали ощущение давления и некоторой болезненности вокруг зоны введения иглы после процедуры. Женщины, которым проводилось трансвагинальная процедура, сравнивали ощущения с процедурой взятия мазка.

Процедура занимает примерно 15-20 минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте поднятия тяжестей и активных физических нагрузок.

Иногда после процедуры могут появиться кровянистые выделения. Если эти выделения обильные или усиливаются, Вам следует сообщить об этом врачу. Следует воздержаться от половых контактов до полного прекращения выделений.

Каковы риски БВХ?

Примерно у 1-2 женщин из 100 (1-2%) происходит прерывание беременности после проведения БВХ. Точного объяснения, почему это происходит, пока нет. Однако, 98-99 из 100 беременностей (98-99%) развиваются нормально.

Насколько надежным тестом является БВХ?

Вам следует обсудить с врачом информативность и точность предстоящего генетического исследования, так как это зависит от изменения конкретного гена или хромосомы, анализ которого необходим в Вашем случае. В очень редких случаях результаты теста неинформативны, и необходимо проведение повторной процедуры.

Позволяет ли БВХ выявлять любые генетические нарушения?

Как правило, результаты теста представляют собой информацию о том генетическом заболевании, которое подозревалось в данном случае. В некоторых случаях исследование может выявить данные, относящиеся к другим состояниям. Не существует такого исследования, которое позволило бы выявить все возможные генетические заболевания.

Когда будут готовы результаты исследования?

Время, необходимое для проведения анализа, зависит от того, в отношении какого генетического заболевания проводится исследование. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других - 2 недели. Если результат не готов в назначенные сроки, это еще не значит, что что-то не так, возможно, культура клеток, необходимая для проведения исследования, растет медленнее, чем обычно. Если в вашем случае проводится генетическое исследование в связи с каким-либо редким генетическим заболеванием, спросите врача, когда будут готовы результаты.

Когда результаты исследования будут готовы, Вас может вызвать врач для их обсуждения. Этот вопрос следует обсудить с врачом в день проведения процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ-инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что БВХ станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения БВХ.

Принятие решения о проведении БВХ

Принятие решения о проведении БВХ во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение БВХ, если не хотите этого. Вам проведут БВХ, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться.

Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

• Информацию об исследуемом заболевании.
• Риск наличия у плода наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
• Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
• Достоверность исследования.
• Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении БВХ.
• Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
• Риск невынашивания беременности после БВХ (как при трансабдоминальном, так и трансвагинальном способе забора материала).
• Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
• Как Вы получите результаты исследования.
• Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
• Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Биопсия ворсин хориона – это наиболее современный метод инвазивного вмешательства, который применяется при проведении прямого перинатального диагностического обследования. Суть его заключается в заборе фрагмента эмбриональной ткани, который в последующем подвергается биохимическому, цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованию. Проводится процедура только в строгом соответствии с показаниями, а также в специально установленные специалистами сроки.

Описание

Биопсия тканей плода - инвазивное диагностическое мероприятие, позволяющее выявлять различные генетические патологии у развивающегося эмбриона. Благодаря такому методу исследования удается определить наличие или отсутствие патологий на хромосомном уровне, а также носительство мутированных генов.

Не менее важной особенностью является и определение пола ребенка, поскольку большинство патологических процессов напрямую зависят от половых хромосом.

Хорионбиопсию рекомендуют делать на сроке 9-12 недель, так как именно в этот период ворсинки хориона уже будут практически полностью сформированными. Кроме того, ранняя диагностика необходима для принятия решения о прерывании беременности в случае выявления неизлечимой болезни, которая не может быть совместима с жизнью.

Во время проведения диагностического обследования в матку проникают через стенку живота или половые пути. По этой причине процедура представляет определенную опасность.

Также, делать ее можно только при наличии существенных показаний. Просто так, без видимых причин биопсия хориона не назначается.

Однако, согласно статистическим данным, в последнее время ее стали применять все чаще. Это, прежде всего, связано со сложным течением беременности, частыми мутациями, которые возникают при неблагоприятном воздействии экологической среды, неправильного питания, а также при злоупотреблении курением и спиртными напитками будущей матери.

Основным преимуществом процедуры является возможность проведения раннего диагностического обследования, что несомненно важно для дальнейшего принятия решений относительно течения беременности или выбора тактики проведения терапевтических мероприятий.

Виды

В настоящее время биопсия хориона классифицируется на две разновидности.

Трансабдоминальная

Это наиболее востребованный метод диагностики. Он дает возможность доступа к хориону, который располагается на боковых или передних стенках, вне зависимости от уровня.

Для получения доступа к маточному телу и плодной оболочке при этой разновидности диагностического исследования на передней стенке брюшины делают прокол.

Этот вид биопсии также подразделяется на одноигольный и двухигольный.

Трансцервикальная

В этом случае доступ к исследуемому участку осуществляется непосредственно через цервикальный канал. При этом целостность маточных стенок не нарушается. Применение данного метода целесообразно в тех ситуациях, когда эмбрион прикреплен к задней поверхности маточного тела.

Показания

Хорионбиопсия проводится только в том случае, если имеются определенные показания или при недостаточной информативности неинвазивных диагностических процедур.

Биопсия хориона показана, если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. Также показанием считается наличие детей, у которых уже есть рожденные пороки или отклонения на генетическом уровне. Если один или оба родителя выступают носителями генных мутаций, которые могут передаваться по наследству, то также рассматривается вопрос о принятии решения относительно проведения исследования.

Кроме того, процедура необходима, если во время проведения ультразвукового исследования были выявлены косвенные симптомы неблагополучного внутриутробного развития, к примеру, когда воротниковая зона по толщине превышает три миллиметра.

Если говорить о возрасте беременной, то при зачатии после 35 лет, рекомендуется проводить генетическое обследование по той причине, что велика вероятность синдрома Дауна, а также других аномальных нарушений в развитии. Чем более в старшем возрасте находится женщина, тем риски отклонений увеличиваются.

Также исследование может проводиться при длительном отсутствии зачатия, когда данной проблемы может выступать генетическое заболевание.

Кроме того, есть много семей, в анамнезе которых присутствуют болезни на генетическом уровне, передающиеся последующим потомствам. Чтобы исключить подобные предположения, также специалисты рекомендуют проводить хорион-исследование.

Кроме выше перечисленных показаний, причиной осуществления процедуры может выступать рентгенологическое исследование или длительное применение определенных групп медикаментозных средств в первые несколько недель после зачатия.

Противопоказания

Биопсия ворсин хорион противопоказана в следующих ситуациях:

• угроза прерывания беременности;
• гипертонус мышц матки;
• обострение патологических процессов хронической формы;
• выделения крови из маточного тела;
• миома матки;
• трудности при доступе к ворсинкам;
• беременность двойней;
• загиб матки.

Среди относительных противопоказаний специалисты выделяют также ВИЧ-инфицирование. Это объясняется тем, что во время процедуры может произойти заражение эмбриона.

Подготовка

Хорионбиопсию делают амбулаторно, поэтому нет необходимости в осуществлении каких-либо специальных подготовительных процедур.

Перед диагностическим вмешательством проводят ультразвуковое исследование, что позволяет более точно определить место расположения плода. Исходя из этого принимается решение относительно выбора техники манипуляции. Стоит также принять во внимание тот факт, что в момент биопсии хорион должен быть толщиной минимум один сантиметр.

Подготовка к манипуляции заключается в сдаче следующих анализов:

• мочи и кровяной жидкости;
• прохождение коагулограммы;
• тест на группу крови и резус-фактор;
• на гепатит, ВИЧ и сифилис.

Также берется мазок влагалища для определения его микрофлоры.

Также генетик дает на правление на цитологию. При инфекционном поражении органов половой системы, назначается соответствующая терапия.

Как делают

Весь ход диагностики должен в обязательном порядке контролироваться аппаратом ультразвукового исследования. За два часа до процедуры пациентка выпивает стакан воды. Это необходимо для наполнения мочевого пузыря, что позволяет максимально точно визуализировать маточную полость.

В целом диагностическое мероприятие осуществляется в несколько последовательно выполненных этапов.

Необходимую для прокола область на животе обрабатывают антисептическим средством. После этого производят линейный прокол передней стенки брюшины, а также маточного тела что дет возможность погрузить иглу до миометрия.

Положение инструмента меняют до его параллельного расположения относительно хориона. Чтобы сделать забор необходимого материала, к игле с внешней стороны присоединяется шприц. По завершении манипуляции место прокола закрывают повязкой. Также проводят ультразвуковой контроль работы сердца плода и состояние маточных стенок.

Если применяется трансвагинальная биопсия хориона, то для взятия образца используют гибкий катетер. При этом шейку матки необходимо зафиксировать

На проведение всей процедуры уходит не более получаса. В случае если эмбрион будет располагаться на боковой стене маточного тела, могут возникать определенные сложности при доступе к нему. В результате длительность диагностического мероприятия может увеличиваться.

Больно ли

Несмотря на то, что биопсия хориона относится к инвазивным диагностическим методам, часто ее осуществляют без анестезии. Сама по себе процедура может вызывать определенные болезненные ощущения. По этой причине, в особенности если применяется трансабдоминальная техника, место прокола предварительно обезболивают, что позволяет снять дискомфорт.

Какие болезни показывает

Среди наиболее распространенных диагнозов, которые ставят по результатам исследования, выделяют следующие синдромы:

• Дауна;
• Патау;
• Эдвардса;
• Клайнфельтера

Их обычно связывают с транслокацией генов, а также лишними хромосомами. Одним из наиболее серьезных заболеваний на генетическом уровне считается муковисцидоз, характеризующийся тяжелым хроническим течением. Не последнее место занимают хорея Гентингтона и анемия серповидно-клеточного типа, которая не поддается никакому лечению.

Реабилитационный период

После проведения хорионбиопсии женщине назначают определенную терапию в профилактических целях, основная задача которой заключается в поддержании нормального течения беременности. На этот период времени также важно ограничить физические нагрузки, не поднимать тяжелых предметов, а также исключить сексуальные контакты.

Чтобы снизить маточный тонус, врач может посоветовать принимать специальные медикаментозные средства. Также увеличивается дозировка гормональных препаратов, которые употребляет беременная.

Если есть существенные показания, то при необходимости проводят лечение антибактериальными и кровоостанавливающими лекарственными средствами. Для этого в организм вводится доза антирезусного иммуноглобулина. Чтобы оценить состояние эмбриона, проводится контрольное ультразвуковое исследование.

Расшифровка

На подготовку результатов диагностического обследования уходит не более двух недель. Их интерпретацией занимается исключительно высококвалифицированный специалист.

Срок в 14 дней для исследования биоптата объясняется тем, что именно столько времени требуется, чтобы доставить материал в лабораторию, а также ждать, пока клетки начнут расти в специальной среде. После чего еще необходимо некоторое количество времени, чтобы провести комплексное исследование.

Если в итоге результат оказывается отрицательным, то женщина дальше вынашивает ребенка. При таких данных ее младенцу уже ничего не будет угрожать, и он родится здоровым.

В случае получения положительного ответа из лаборатории, женщину ставят перед сложным выбором. Она должна принять решение, делать аборт или пролонгировать беременность.

Стоит отметить, что анализ не всегда может показывать достоверные данные. Были зарегистрированы случаи, когда будущих родителей уверяли, что их ребенок имеет генетические отклонения и может родиться инвалидом. Но, несмотря ни на что, женщина не решалась на прерывание беременности и в итоге рожала здорового младенца. Есть и другая сторона, когда анализы показывали положительные результаты, то в итоге ребенок рождался с неизлечимыми заболеваниями.

Подобные ошибки встречаются в крайне редких случаях. Точность анализа составляет практически 100 процентов.

Осложнения

После проведения биопсии ворсинок хориона могут быть серьезные последствия. Среди наиболее часто встречающихся осложнений выделяют:

• самопроизвольный выкидыш;
• болезненность;
• кровотечение из шейки матки;
• образование гематомы в промежутке, где граничит маточная стенка и плацента;
• инфицирование и развитие хориоамнионита.

Наиболее опасным осложнением после диагностического вмешательства считается самопроизвольный аборт, который составляет около одного процента от всех случаев проведения хорионбиопсии.

Но, по мнению большинства акушеров, даже такая цифра является завышенной, поскольку весь ход процедуры контролируется аппаратом ультразвукового исследования, а сама манипуляция назначается строго в соответствии с показаниями. Несмотря на это, специалисты всегда предупреждают будущую мать о возможном последствии.

Если говорить в целом, то вероятность развития осложнений имеет очень низкий процент. Благодаря многочисленной практике удалось установить, что проблемы возникают в основном на фоне психоэмоционального стресса, который испытывает каждая женщина перед проведением процедуры.

Кроме того, что после биопсии есть риск, что беременность может прерваться, также специалисты выделяют и другие последствия, которые также необходимо принимать во внимание.

В первую очередь речь идет о том, что может начаться аномальное развитие верхних или нижних конечностей. Но в настоящее время удалось установить точную причину этой проблемы. Как правило, подобное осложнение может возникнуть при проведении диагностики на раннем сроке беременности. Благодаря выяснению провоцирующего фактора, данная проблема в последнее время не встречается.

Если будущую мать беспокоит болевой синдром в области живота, повышается температура тела, появляются кровотечения после диагностической процедуры, то необходимо сразу обращаться за медицинской помощью. Ранее устранение проблемы позволит избежать более серьезных осложнений.

Что лучше: биопсия хориона или амниоцентез

В качестве альтернативы хорионбиопсии может применяться амниоцентез. Какая методика лучше, сказать однозначно сложно, поскольку каждая из них обладает своими достоинствами и недостатками.

Если сравнивать эти два метода относительно сроков проведения, то биопсия хориона однозначно лучше, поскольку применяется максимум на 12 неделе беременности, что в случае получения положительного результата позволяет сделать аборт.

Однако стоит отметить, что при помощи такого исследования нельзя выявить дефект нервной трубки, что позволяет сделать амниоцентез.

Также первая процедура имеет преимущество по срокам получения анализа (максимум две недели), так как при втором методе ждать результат необходимо около двух месяцев.

Биопсия хориона – это диагностическая процедура, благодаря которой удается выявить различные аномалии в развитии еще на стадии вынашивания ребенка. Однако, нужно запомнить, что не стоит применять такое исследование только ради интереса. Это может закончиться опасными последствиями. Процедура назначается строго по определенным показаниям.