Первый скрининг 12 недель нормы. Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска. Этапы прохождения диагностики

Основной целью первого скрининга при беременности является выявление на ранних сроках врожденных плодных пороков развития. Результаты скрининга получают из разного характера анализов крови и ультразвукового исследования. Во внимание обязательно берутся индивидуальные характеристики женщины (возраст, вес, вредные привычки (если таковые имеются), гормональная терапия (если таковая была или есть на данный момент)).

Первый скрининг или, как его еще называют, скрининг первого триместра - это комплексное обследование.

Он проводится путем исследования венозной крови и ультразвукового исследования на сроке между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Первый скрининг позволяет определить уровень риска патологических плодных изменений. Направлен он, прежде всего, на выявление таких пороков, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, то есть, самых грубых и не поддающихся коррекции нарушений в генетике, а так же на выявление пороков развития в других органах и системах организма плода.

Ультразвуковое исследование первого скрининга

При помощи первого ультразвукового исследования беременной, определяется телосложение будущего малыша, выясняется, все ли органы у него на месте, правильное их расположение. При этом так же делаются различные измерения (например, шейной складки, окружность головки, расстояние от затылка до лба, бипариетальный диаметр, и так далее). Обязательно смотрят и измеряют копчико-теменной размер, и рост эмбриона.

Ультразвуковое исследование первого скрининга дает возможность врачу исследовать плодный кровоток, работу его сердечка и выявить соответствие длины тела плода срокам беременности.

Так же при этом исследовании определяется толщина воротникового пространства у эмбриона. И при отклонении его величины от нормы, повышается уровень риска возникновения генетических заболеваний.

Анализ венозной крови первого скрининга

При анализе крови из вены в первом триместре беременности устанавливается содержание плазменного белка (РАРР-А) и . Этот анализ называется в медицине двойным тестом.

Хорионический гонадотропин человека является главным гормоном беременности. При сниженном его уровне, то есть, отклонении от нормы в низшую сторону, свидетельствует о плацентарной патологии. При отклонении в сторону повышения уровня в крови данного гормона обусловлено, как правило, хромосомными плодными нарушениями или же многоплодной беременностью.

Тест на плазменный белок определяет в крови уровень А-белка. Если его уровень значительно снижен в крови беременной женщины - это свидетельствует о наличии риска таких отклонений, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и прочих врожденных плодных пороков развития.

Если по результатам скрининга первого триместра определяется высокий уровень риска вышеописанных патологий, обязательно проводится дополнительная диагностика. Женщину направляет на амниоцентез, то есть, на исследование околоплодных вод. Этот тест позволяет поставить диагноз хромосомных и определенных генных патологий. Затем женщину направляют на хорионбиопсию, то есть, биопсию ворсинок хориона. Для этого исследования получают клетки, формирующие , которые изучаются на предмет врожденных и наследственных плодных заболеваний.

Что еще выясняют на первом скрининге?

Кроме всего вышеописанного, скрининг первого триместра дает данные о симметрии полушарий головного мозга плода, о наличии определенных структур, которые должны сформироваться к данному сроку. На первом скрининге делается оценка правильности расположения внутренних органов ребенка: желудка, сердца, сосудов. Измеряется длина голени, предплечных, бедренных и плечевых костей, а так же длина трубчатых костей плода.

Какие патологии могут быть выявлены при первом скрининге?

Первый скрининг может дать информацию о следующих патологиях, которые с большой вероятностью могут развиться в данном случае:

• синдром де Ланге;
• синдром Смита-Опица;
• синдром Патау;
• патологии формирования нервной трубки;
• синдром Эдвардса;
• пуповинная грыжа или омфалоцеле (при этом ультразвуковое исследование в результатах дает картинку, на которой четко видно расположение внутренних органов не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, над кожей);
• тройной набор хромосом (вместо двойного), то есть триплоидия.

Как подготовиться к данному исследованию?

Первый скрининг проводится в два этапа - ультразвуковое исследование и анализ крови из вены.

Может быть в первом триместре трансвагинальным. В таком случае подготовка вообще не требуется. Если же ультразвуковое исследование проводится абдоминально, то есть, через наружную стенку брюшины, для этого нужно наполнить свой мочевой пузырь. Перед началом исследовании необходимо выпить много вода (чистой, негазированной), до двух литров.

Второй этап исследования - берется кровь из вены - называется данный этап биохимическим скринингом. Забор крови проводится на голодный желудок. Как минимум за четыре часа ничего нельзя принимать из пищи.

Желательно, перед первым скринингом несколько дней соблюдать диету. Это важно для точности анализа крови. За пару дней до начала исследования из рациона питания беременной женщины следует исключить шоколад, мясо, морепродукты, жирные блюда.

Сроки проведения первого скрининга

Для проведения скрининга первого триместра есть ограничения по срокам. Проводится данное исследование между первым днем десятой недели беременности и пятым днем тринадцатой недели срока.

Самое оптимальное время для его проведения - середина указанного срока. Точно рассчитать дату должен врач, который назначает скрининг и ведет беременность.

Кто проходит скрининг первого триместра?

Первый скрининг вовсе не обязательный для всех беременных женщин. Его проводят только с теми будущими мамами, которые входят в группу риска возникновения каких-либо патологий. В эту группу, как правило, определяют женщин:

• в возрасте после тридцати пяти лет;
• тех, у кого в семье есть наследственные заболевания;
• мамы с перенесенными на раннем сроке беременности вирусные заболевания;
• тех, у которых были ранее выкидыши и прерывания беременности;
• тех, у которых были случаи замирания плода или мертворождения;
• тех женщин, у которых муж является родственником;
• тех, кто употребляет наркотики и другие препараты, запрещенные для периода беременности;
• тех, у кого уже рождались дети с генетическими патологиями и отклонениями;
• и тех, кто просто хочет иметь полную уверенность в том, что с ребенком все в порядке.

Что может повлиять на результаты?

Ложные результаты первый скрининг может дать по нескольким причинам:

• при диагностировании у беременной женщины ожирения. В таком случае уровень гормонов будет значительно завышен;
• при . Белок в данном случае будет ниже на десять - пятнадцать процентов, хорионический гонадотропин человека завышен, а УЗИ покажет увеличение ЛЗР;
• при многоплодной беременности (до сегодняшнего дня установленных норм показателей первого скрининга для многоплодных беременностей не существует0;
• психологический настрой будущей матери (панический страх всех исследований может привести к ложным результатам);
• при амниоцентозе. Если манипуляция проводится в течение семи дней до забора венозной крови для скрининга, то норма перинатальной диагностики в данном случае не известна;
• при сахарном диабете. В этом случае первый скрининг покажет заниженный уровень хорионического гонадотропина человека.

Первое скрининговое обследование назначается для обнаружения пороков развития плода, анализа расположения и кровотока плаценты, а также для определения наличия генетических аномалий. УЗИ-скрининг 1 триместра проводится в сроке 10-14 недель исключительно по назначению врача.

Что представляет собой УЗИ в первом триместре?

Проведение УЗИ происходит в специально оборудованных частных клиниках или женских консультациях, в которых имеются соответствующие профессионалы, способные провести необходимую диагностику.

Провести полноценное обследование на небольшом сроке беременности поможет УЗИ-скрининг 1 триместра. Как проводится исследование, объяснит лечащий врач, также при необходимости он расскажет, как подготовиться к проведению диагностики.

РАРР-А представляет собой плазматический протеин А, ассоциируемый с беременностью. Пропорциональное увеличение этого показателя свидетельствует о нормальном течении беременности. Отклонение от нормы свидетельствует о наличии патологий развития плода. Однако это касается только понижения концентрации показателя в крови менее 0,5 МоМ, превышение нормы более 2 МоМ не несет никаких опасностей для развития малыша.

Скрининг 1 триместра: расшифровка результатов УЗИ и тест на риск развития патологий

В лабораториях есть специальные компьютерные программы, которые при наличии индивидуальных показателей рассчитывают риск развития хромосомных заболеваний. К индивидуальным показателям относятся:

• возраст;
• наличие вредных привычек;
• хронические или патологические заболевания матери.

После занесения всех показателей в программу она просчитает средний показатель РАРР и ХГЧ для конкретного срока беременности и рассчитает риск развития аномалий. Например, соотношение 1:200 свидетельствует о том, что у женщины из 200 беременностей 1 ребенок будет иметь хромосомные отклонения, а 199 детей родятся полностью здоровыми.

Отрицательный тест свидетельствует о низком риске развития у плода синдрома Дауна и не требует никаких дополнительных анализов. Следующим обследование у такой женщины будет УЗИ во

В зависимости от полученного соотношения в лаборатории дается заключение. Оно может быть положительным или отрицательным. Положительный тест свидетельствует о высокой степени вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, после этого врач назначает дополнительные исследования (амниоцентез и биопсию ворсин хориона), чтобы сделать заключительный диагноз.

УЗИ-скрининг 1 триместра, отзывы о котором позволяют женщине больше разбираться в полученных результатах, не всегда стоит воспринимать всерьез, потому что правильно расшифровать протокол сможет только врач.

Что необходимо предпринять при высоком риске развития синдрома Дауна?

При обнаружении высокого риска рождения нездорового ребенка не стоит сразу прибегать к крайним мерами прерывать беременность. Первоначально необходимо посетить врача-генетика, которые проведет все необходимые исследования и точно определит, есть ли опасность развития у ребенка хромосомных аномалий.

В большинстве случаев генетическая экспертиза опровергает наличие проблем у ребенка и поэтому беременная может спокойно вынашивать и рожать ребенка. Если же экспертиза подтверждает наличие синдрома Дауна, то родители должны самостоятельно принимать решение, сохранять им беременность или нет.

Какие показатели могут повлиять на полученные результаты?

При оплодотворении женщины методом ЭКО показатели могут отличаться. Концентрация ХГЧ будет превышена, в то же время РАРР-А будет снижен приблизительно на 15%, при ультразвуковом исследовании может обнаружиться увеличение ЛЗР.

Проблемы с весом также сильно влияют на показатели гормонов. При развитии ожирения уровень гормонов значительно возрастает, если же масса тела чрезмерно низкая, гормоны также будут снижены.

Волнения беременной, связанные с переживаниями о правильности развития плода, также могут повлиять на полученные результаты. Поэтому женщине не стоит себя заранее настраивать на негатив.

Может ли врач настаивать на аборте при обнаружении синдрома Дауна у плода?

Ни один врач не может принуждать прерывать беременность. Решение о сохранении беременности или ее прерывании могут принять только родители малыша. Поэтому необходимо тщательно продумать этот вопрос и определить все за и против рождения ребенка с синдромом Дауна.

Многие лаборатории позволяют увидеть трехмерную картинку развития ребенка. Фото УЗИ скрининга 1 триместра дает возможность родителям навсегда сохранить память о развитии их долгожданного малыша.

Скринингом в первом триместре беременности называют комплексное обследование, включающее ультразвуковое исследование (УЗИ) плода и биохимический анализ крови из вены беременной женщины. Проанализированные в совокупности, с учетом возраста и анамнеза пациентки, результаты этих процедур позволяют выявить генетические патологии плода на ранней стадии развития.

Первый скрининг при беременности проводится строго с 11 до 13 акушерских недель беременности. Результаты обследования помогают своевременно начать лечение при обнаружении генетических пороков внутриутробного развития или принять решение о прерывании беременности.

Ультразвуковое исследование

УЗИ позволяет точно определить срок беременности, поэтому назначается перед сдачей биохимического анализа крови.

Процедура включает осмотр хориона, из которого впоследствии сформируется плацента, оценку тонуса матки и состояния яичников. Во время исследования определяется симметричность полушарий и степень развития головного мозга плода, наличие и симметричность рук и ног, правильность положения сердца и желудка, измеряется длина бедренных костей, плечевых, костей предплечья и голени.

При вычислении рисков развития генетической патологии плода учитываются, в зависимости от недели беременности:

1. Толщина воротникового пространства (ТВП), то есть расстояния от внутренней поверхности кожи шеи до наружной поверхности мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. В норме 0,8 - 2,8 мм, чем больше величина воротниковой зоны превышает показатели нормы, тем выше риск появления хромосомной аномалии у плода. Более точно этот риск можно вычислить в совокупности всех данных скрининга I триместра беременности.
2. Наличие носовой кости; для срока в 12-13 недель беременности длина носовой кости в норме составляет не менее 3 мм.
3. Соответствие антропологических параметров плода сроку беременности:

• бипариетальный диаметр головы (БПР), расстояние ото лба до затылка, в 13 недель - в среднем 26 мм;
• копчико-теменной размер (КТР) - длина от копчика до темечка, в норме от 45 до 84 мм;
• частота сокращений сердца (ЧСС); 147-171 удар в минуту в 13 недель.

ПРИМЕЧАНИЕ. Нельзя диагностировать синдром Дауна и другие генетические патологии, основываясь только на данных ультразвукового исследования. Необходимо оценивать полученные результаты в совокупности с показателями хромосомных аномалий, полученными из анализа крови.

Биохимия крови

Кровь на биохимический анализ берут из вены, рано утром, натощак. В ней проверяют уровень двух важных показателей генетических патологий, входящих в состав хорионического гонадотропина человека () - гормона, присутствующего только в организме беременной женщины:

• свободного бета (β) ХГЧ. Отвечает за поддержку и развитие беременности, выделяется клетками оболочки зародыша (хориона).
  Если показатель меньше нормы, речь может идти об угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности, внематочной беременности, вероятности синдрома Эдвардса у зародыша. Превышение уровня свободного β-ХГЧ может быть не только вследствие хромосомных мутаций, в том числе синдрома Дауна, но и при многоплодной беременности или болезни матери сахарным диабетом.
• белка РАРР-А (плазменный протеин). Синтезируется плазмой, обеспечивает развитие и работу плаценты, отвечает за иммунитет.
  Выход показателя за значения нормы может свидетельствовать о возможных генетических патологиях плода, а также повышенном тонусе матки, регрессе беременности, угрозе выкидыша.

НА ЗАМЕТКУ! Показатель ХГЧ у забеременевшей вследствие проведения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) - выше, чем у женщины, забеременевшей в ходе естественного оплодотворения, а PAPP- ниже, на 10-15%. При избыточной массе тела беременной женщины уровни всех гормонов повышены, при низкой массе тела - могут быть понижены. Психологическое состояние беременной также влияет на результаты.

Для оценки риска развития отклонений по результатам анализа на бета-ХГЧ или РАРР-А используется коэффициент (МоМ), рассчитываемый как отношение уровня ХГЧ или PAPP-A по данным анализа крови к средней норме на конкретном сроке беременности. Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2,5 Мом (до 3,5 при многоплодной беременности).

Оценка степени риска выражается в дроби по каждому синдрому. Например, запись 1:250 в отношении синдрома Дауна обозначает, что при 250 беременностях с аналогичными результатами скрининга 1 ребенок родится с синдромом Дауна.

ВАЖНО! Помимо уровня маркеров хромосомных нарушений при биохимическом анализе крови могут обнаружиться угрозы прерывания беременности, которые проявляются только в третьем триместре, например гестоз. Это дает возможно провести своевременную профилактику и избежать серьезного вреда здоровью матери и ребенка.

Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе, и большая часть из них несовместима с жизнью: дети, рожденные с такими генетическими дефектами, чаще всего, умирают в первые месяцы жизни (синдром Патау, синдром Эдвардса) или имеют умственную отсталость (синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита-Опица).

Плохие результаты

Высокие риски развития генетической патологии лишь указывают на большую вероятность развития аномалии, чем в среднем по популяции. Обследование формирует группу риска беременных женщин, которым необходимо повышенное внимание врачей и дополнительные обследования.

На результаты скрининга может повлиять стресс, нервное перенапряжение, употребление алкоголя и кофе, лекарственных средств, в том числе гормональных препаратов, и курение.

Получив высокие показатели возможности генетических заболеваний, главное, не паниковать.

Стоит проконсультироваться с генетиком и акушером-гинекологом, ведущим беременность.

Затем переделать скрининг в специализирующемся на акушерстве и гинекологии центре, в срок до 14 недель.

До принятия окончательного решения о прерывании беременности следует провести дополнительные обследования. На сроке 11-13 недель - это биопсия ворсинок хориона, хромосомный набор которого соответствует хромосомному набору плода, поэтому данные будут абсолютно точными. Забор биоматериала для исследования делают через небольшой прокол, под наркозом.

Генетики нередко советуют пройти повторный скрининг в 16-18 недель беременности (II триместр беременности). Если показатели высокого риска рождения ребенка с генетическими аномалиями сохраняются, для уточнения диагноза проводят забор на анализ

• околоплодных вод (амниоцентез);
• или пуповинной крови (кордоцентез).

Обе эти процедуры связаны с угрозой для дальнейшей беременности. Поэтому до их назначения важно определиться с решением, что делать, если наличие патологии плода будет подтверждено. Если родители сознательно принимают решение о продолжении беременности, подвергать ребенка ненужному риску не имеет смысла, и от проведения этих методов диагностики лучше отказаться.

ПРИМЕЧАНИЕ. При неверно определенном сроке беременности возможна неточность биохимического скрининга. Для расчета акушерского срока беременности нужно указать дату начала последней менструации. Гестационный срок, то есть от зачатия, определяется по УЗИ и может отличаться от акушерского на 1-1,5 недели.

Женщина может быть в группе риска по возрасту или другим показателям, но сможет спокойно донашивать беременность, зная,что скрининг не показал вероятности хромосомных аномалий у ее будущего ребенка. Факторы риска возможных хромосомных заболеваний у будущего ребенка, при наличии которых скрининг I триместра обязателен:

• брак между близкими родственниками;
• неудачные предыдущие беременности (преждевременные роды, замершая беременность, мертворождение); перенесенное во время беременности вирусное или бактериальное заболевание;
• наличие родственников, страдающие генетическими патологиями;
• прием лекарств, которые нельзя использовать при беременности;
• возраст старше 35 лет.

Подробности о скрининге 1 триместра беременности — в видеосюжете.

Скрининг I триместра беременности - комплекс несложных и безопасных для здоровья матери и плода обследований на сроке с 11-й по 13-ю неделю беременности, позволяющий оценить степень здоровья будущего ребенка. Большинству беременных женщин скрининг подтвердит, что они здоровы. И выявит ту небольшую группу риска женщин, у которых возможно рождение детей с хромосомными нарушениями. Для того, чтобы после дополнительных обследований будущие родители смогли принять взвешенное решение прервать беременность или начать подготовку к появлению особенного, с неизлечимым заболеванием, ребенка, которому потребуется огромное внимание и длительный уход.

Каждая беременная женщина на определенном этапе вынашивания малыша сталкивается с таким понятием как скрининг. Что это такое? Под скринингом подразумевается комплексное обследование, которое дает представление о здоровье и развитии плода, а также позволяет определить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития. Такие обследования проводятся каждый триместр, соответственно, три триместра беременности подразумевают прохождение трех скринингов.

Первый скрининг при беременности позволяет выявить среди будущих матерей тех, кто попадает в группу риска по рождению ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Каждой беременной женщине стоит ознакомиться с информацией: что входит в скрининг 1 триместра, на каком сроке он обычно проводится, каковы нормы скрининга 1 триместра и что делать, если обследования показали плохие результаты.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Скрининг первого триместра можно считать достоверным, если он выполнен в период между 11-й и 14-й неделями. Оптимально будет сделать скрининг в 12 недель беременности. Именно в силу этой причины очень важно встать на учёт по беременности до этого срока. Лучший момент для того, чтобы выполнить скрининг 1 триместра должен посчитать гинеколог, который ведет беременность женщины. Делать скрининг в 13 недель беременности ещё не поздно, но его результаты будут все же менее достоверными. Также стоит заметить, что перинатальный скрининг, выполненный в первый триместр беременности, будет более информативным, чем скрининг второго триместра.

1 скрининг при беременности не является обязательным мероприятием, но медицинские работники советуют не пренебрегать данным обследованием, если женщина хочет быть хорошо осведомлена о состоянии здоровья своего будущего ребенка. Среди беременных существуют и определенные группы риска. Если женщина принадлежит к одной из этих групп, то врач будет настоятельно рекомендовать пройти скрининг 1 триместра:

• у беременной было два и более самопроизвольных аборта (преждевременных родов);
• женщина пережила замершую беременность или мертворождение;
• во время беременности будущая мама перенесла вирусное или бактериальное заболевание;
• среди членов семьи есть люди с генетическими патологиями;
• у женщины уже есть ребенок с хромосомными аномалиями или тяжелыми генетическими заболеваниями;
• женщина проходила лечение препаратами, которые запрещены для беременных;
• возраст женщины больше 35 лет;
• отец ребенка – кровный родственник беременной.

Первый скрининг беременности является довольно информативным в плане выявления следующих патологий:

• аномалии нервной трубки (зачаток центральной нервной системы);
• синдром Смита-Опитца;
• синдром Корнелии де Ланге;
• омфалоцеле (пуповинная грыжа, проявляющаяся тем, что некоторые внутренние органы плода находятся не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, выходящем поверх кожи).

Каждая беременность индивидуальна, а значит, что и скрининг у разных женщин может проходить по-разному. Кому-то достаточно будет один раз пройти необходимые тесты и больше не беспокоиться на протяжении всей беременности. Другим же назначают одни и те же обследования по несколько раз. Стоит отметить, что негативные результаты ещё не являются поводом для паники. Нужно воспринимать их как сигнал о том, что требуется более пристальное отслеживание течения беременности.

Как же проводится скрининг первого триместра? Данное обследование включает в себя процедуру ультразвукового исследования (УЗИ) плода и биохимический анализ крови матери.

УЗИ первого триместра

УЗИ давно стало универсальным методом, с помощью которого обследуют всех беременных. Методика проста в исполнении, информативна и не несет угрозы для здоровья матери и плода. За длительное время использования процедуры специалисты не обнаружили вреда от воздействия ультразвука на развитие плода. В акушерстве для 12 недели беременности применяют два вида УЗИ:

• Трансвагинальное (специалист вводит во влагалище ультразвуковой датчик);
• Абдоминальное (для получения изображения датчиком водят по животу матери).

Как подготовиться к УЗИ? Особой подготовки к ультразвуковому исследованию на 12 неделе беременности не требуется. Беременной желательно будет выпить около 500-1000 мл негазированной воды, так как количество околоплодных вод в этот период беременности ещё незначительно, а именно околоплодная жидкость дает возможность максимально хорошо рассмотреть плод. Также за день-два до обследования лучше исключить продукты, которые могут усилить образование газов в кишечнике. Лишние газы могут искажать результаты диагностики.

До 10 – 11 недель беременности оплодотворенное яйцо имеет крайне малые размеры – от 2 до 4 мм. Максимум, что может выявить УЗИ - специалист на ранних сроках:

• расположение эмбриона;
• пуповину плода;
• зафиксировать наличие зачатков верхних и нижних конечностей;
• определить наличие задатков ушных раковин;
• определить состояние матки женщины.

После 10 – 11 недель плод достигает размеров, необходимых для более детальной диагностики внутриутробного развития. Данный этап формирования внутренних органов и систем эмбриона позволяет специалистам обнаружить определенные пороки в развитии. Некоторые из этих патологий могут быть даже несовместимыми с жизнью, следовательно, избегать прохождения УЗИ на данном сроке будет достаточно непредусмотрительно.

Главные цели, которые ставит перед собой УЗИ первого триместра:

• определение количества плодов в матке;
• обнаружение места крепления плаценты;
• выявление аномальных состояний плода;
• определение неразвивающейся беременности;
• выявление угрозы самопроизвольного выкидыша;
• установление внематочной беременности;
• обнаружение патологий в детородных органах беременной;
• оценить количество и качество околоплодных вод;
• определить возникновение опухолей и кист.

Диагностирование ряда заболеваний во время первого УЗИ скрининга даёт врачам возможность оказать своевременную помощь будущей матери и ребенку, чтобы избежать осложнений в ходе беременности.

На что в первую очередь обращают внимание специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 1 триместра?

Во-первых, врач измерит копчико-теменной размер плода (КТР). Под этим показателем понимается размер плода от копчика до темечка, не учитывая длины ног. Величина КТР должна соответствовать сроку беременности. Ситуация, в которой плод имеет большие размеры, чем установлено нормой, говорит о том, что малыш стремительно развивается и, скорее всего, будущей маме придется вынашивать и рожать крупного ребенка.

Малый размер КТР может свидетельствовать либо о неверно поставленном сроке, либо о следующих отклонениях в развитии:

• генетические аномалии у плода;
• отставание в развитии из-за гормональной недостаточности, инфекций или других болезней беременной;

Если врачу не удается прослушать сердечные сокращения эмбриона, то констатируется внутриутробная гибель плода. Обычно она сопровождается пропажей симптомов токсикоза. Вследствие этого, некоторые будущие мамы переживают и задаются вопросом - почему у них нет токсикоза в первом триместре? Однако отсутствие тошноты и бодрое самочувствие в начале беременности явление хоть и нечастое, но абсолютно нормальное. Первое УЗИ поможет таким женщинам успокоиться и понять, что с малышом все в порядке.

На УЗИ врач обязательно будет оценивать размеры воротникового пространства плода. Толщина воротникового пространства (ТВП) при нормальном развитии эмбриона не должна превышать 3 мм. Слишком большое скопление жидкости в этой зоне приводит к увеличению ТВП и может быть свидетельством наличия хромосомных нарушений у плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Измерять ТВП необходимо именно в период с 10 по 14 неделю, так как потом изучать этот маркер хромосомных аномалий будет неэффективно. Как правило, врачи ориентируются на следующие нормы размеров ТВП, отличающиеся по сроку беременности:

Следует помнить, что развитие каждого ребенка – индивидуальный процесс и отклонение толщины воротниковой зоны от нормы ещё не является приговором и не даёт оснований устанавливать какой-либо окончательный диагноз.

Ещё одним важным показателем для ультразвукового исследования является бипариетальный размер (БПР) головы плода. Измеряется он от виска до виска. Данная величина также меняется в сторону увеличения вместе с каждой новой неделей беременности. Слишком большой БПР может объясняться следующими причинами:

• женщина вынашивает крупный плод (прочие размеры тоже будут выше нормы);
• скачкообразный рост эмбриона (через пару недель параметры выровняются);
• у плода опухоль головного мозга или мозговая грыжа (данные отклонения несовместимы с жизнью);
• гидроцефалия (водянка) головного мозга, которая стала следствием перенесенной матерью инфекции (при успешном лечении антибиотиками беременность можно сохранить).

Малый БПР может свидетельствовать о недоразвитии головного мозга.

На УЗИ первого триместра специалист также отмечает наличие или отсутствие носовой кости у плода. Отсутствие данного показателя должно насторожить врача, так как именно при наличии хромосомных аномалий окостенение плода происходит позже.

Ультразвуковое исследование дает возможность акушерам-гинекологам среди женщин, ожидающих ребенка, выделить группу риска. Прежде всего, это касается тех, у кого параметры плода и нормы по УЗИ не совпали. Беременных из группы риска направляют на более тщательные обследования, чтобы подтвердить или исключить возможность рождения ребенка с наследственной патологией.

УЗИ – скрининг на 12 неделе (как, впрочем, и в течение всего первого триместра) редко когда позволяет безошибочно определить пол ребенка. В некоторых медицинских центрах будущим родителям предлагают записать памятное видео с малышом.

Биохимический скрининг

Второй важный этап, который включен в генетический скрининг при беременности, это гормональная (биохимическая) оценка. Чтобы пройти данную диагностику беременной достаточно просто сдать кровь из вены. Сделать это необходимо в ближайшие дни после процедуры УЗИ. Особа подготовка к анализу не нужна, но желательно за сутки до забора крови исключить из рациона жирную пищу, за 30 минут до исследования не курить и исключить физическое и умственное перенапряжение. Часто беременные задают вопрос – можно ли кушать перед скринингом? Лучше всего воздержаться от употребления пищи до забора крови, так как даже легкий завтрак может исказить результаты анализа.

Общий анализ крови в первом триместре назначается абсолютно всем беременным. Что показывает данный анализ? Во-первых, он позволяет выявить наличие болезней, в том числе передающихся половым путём, которые могут вызвать тяжелейшие патологии плода: краснухи, вирусного гепатита B, хламидиоза и.т д. Также в обязательном порядке изучаются следующие показатели:

• Уровень глюкозы в крови

  Данный параметр помогает предупредить и своевременно заметить появление гестационного сахарного диабета. Вовремя назначенное лечение и диета помогут избежать осложнений во время беременности и возникновения патологий у плода.

• Уровень белка в крови

Повышенный уровень белка в крови может говорить о патологиях мочевыводящей системы и почек матери, а возможно и о развитии преэклампсии.

В рамках же пренатального скрининга оценивается концентрация определенных гормонов, уровень которых возрастает у женщины в период беременности. В первом триместре при проведении скрининга оцениваются следующие показатели: свободный b-ХГЧ и протеин-А плазмы крови (PAPP-A). Что это такое?

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это гормон, который при беременности продуцируется плацентой и является одним из важнейших показателей благоприятного течения беременности. Каждой неделе беременности соответствует своя норма концентрации ХГЧ в крови матери:

Если беременность не является многоплодной, то повышенный уровень ХГЧ может говорить о следующем:

• существует высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна;
• возможно, есть пузырный занос или хориокарцинома (редкая злокачественная опухоль).

Пониженная концентрация b-ХГЧ в первом триместре может указывать на следующие опасные состояния:

• синдрома Эдвардса или синдром Патау у плода;
• внематочная беременность;
• плацентарная недостаточность
• угроза самопроизвольного аборта;

PAPP-A (протеин A, ассоциированный с беременностью). Этот белок продуцируется трофобластом плода, а его концентрация в материнской крови на ранних сроках растет каждую неделю беременности. Клинические исследования давно подтвердили, что уровень PAPP-A - отличный маркер для обнаружения высокой степени риска наличия хромосомных аномалий у плода, который помогает обнаружить тяжелые заболевания уже на ранних этапах беременности. Каждой неделе беременности соответствует свой нормальный уровень PAPP-A:

Наиболее опасным состоянием является именно снижение PAPP-A относительно нормы. Это может указывать на наличие следующих отклонений:

• развитие одной из хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдром Эдвардса или синдрома Корнелии де Ланге;
• самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Что же показывает повышенный уровень PAPP-A? В целом, при нормальных прочих показателях такое отклонение не должно вызывать особого беспокойства. Доказано, что у беременных с повышенным уровнем PAPP-A риск пороков развития плода и осложнений во время беременности не выше, чем у женщин с нормальным уровнем PAPP-A. Повышение концентрации данного гормона может быть обосновано следующими причинами:

• женщина вынашивает несколько плодов (двойня/тройня);
• плод обладает крупными размерами, а масса плаценты увеличена;
• низкое расположение плаценты.

После 14 недели беременности сдавать анализ на ПАПП-А не стоит, так как он будет считаться неинформативным.

При скрининговой диагностике первого триместра специалисты рассматривают оба показателя (b-ХГЧ и PAPP-A) в комплексе. В случае, когда снижен PAPP-А и одновременно повышен b-ХГЧ, врач, скорее всего, заподозрит наличие синдрома Дауна у плода. Снижение обоих маркеров может означать наличие синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Существует вероятность того, что анализ крови может выдать ложные значения. Причинами искаженных результатов могут быть:

• ожирение, из-за которого гормональный уровень становится нестабильным;
• оплодотворение с помощью ЭКО. PAPP-A будет ниже на 10-15%, ХГЧ повышен, а УЗИ покажет увеличение лобно-затылочного размера плода.
• многоплодная беременность.
• стрессовое состояние женщины.
• сахарный диабет.

После прохождения процедуры УЗИ и сдачи крови на биохимические маркеры для будущей мамы будет высчитан риск возникновения хромосомных аномалий у плода. Результаты скрининга 1 триместра (УЗИ, уровень биохимических маркеров в крови) и личные данные матери будут занесены в специальную программу. В качестве личных данных указывается:

• возраст беременной;
• дата забора крови, дата УЗИ и срок беременности;
• количество плодов;
• наличие у матери сахарного диабета первого типа);
• масса тела женщины пациентки;
• этническая принадлежность пациентки;
• курит ли женщина во время беременности;
• наступила беременность естественным образом или с помощью применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

После обработки данных программа выдает риск возникновения генных аномалий в числовой форме, например, 1:1900. Это будет означать, что на 1900 женщин с одинаковыми скрининговыми характеристиками может быть один случай рождения больного ребенка. Результат скрининга 1:100 в России будет считаться высоким порогом риска. Комплекс всех скрининговых исследований даёт возможность выявлять синдром Дауна с достоверностью 85%.

Выявленный высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу не такое уж редкое явление. Однако стоит понимать, что расшифровка результатов скрининга это не окончательный диагноз и не приговор, а только лишь предполагаемый риск патологии! Если случилось, что скрининг 1 триместра показывает неутешительные результаты, то женщине необходимо будет обратиться за профессиональной консультацией к врачу-генетику, который, скорее всего, назначит для беременной более тщательное обследование. Заключается оно, как правило, в применении методов инвазивной диагностики: биопсии ворсин хориона (на сроке 10-13 недель беременности) или амниоцентеза (16 – 17 недель беременности).

Обе эти процедуры предполагают хирургическое вмешательство и выполняются в стационаре. Под наблюдением аппарата УЗИ специалист осуществляет прокол передней брюшной стенки матери и осуществляет забор материала, содержащего ДНК плода. В случае хорионбиопсии это кусочки плацентарной ткани, при амниоцентезе – околоплодные воды (амниотическая жидкость). Изучение полученных биоматериалов позволяет с высокой точностью (около 99%) устанавливать наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий и врожденных заболеваний.

Однако у этих методов есть свои существенные недостатки – они достаточно неприятны и являются стрессом для женщины. Кроме того, существует риск самопроизвольного выкидыша (примерно в 1,5% случаев), спровоцированного этими процедурами. Изредка инвазивная диагностика ведет к осложнению течения беременности, которое выражается в подтекании околоплодных вод, кровотечении, травмировании плода и т.д.

Современная медицина предлагает и альтернативные, безопасные методы высокоточной пренатальной диагностики. Одним из таких методов является неинвазивный пренатальный ДНК тест, основанный на современных молекулярных технологиях. Тест уже давно успешно применяется в медицинских центрах зарубежом и становится всё более востребованным среди российских врачей. Процесс прохождения теста таков:

• беременная женщина сдает кровь из вены;
• из полученного материала при помощи метода секвенирования выделяют ДНК плода;
• генетический материал плода анализируется на наличие хромосомных патологий и некоторых наследственных болезней;
• будущим родителям предоставляется подробная расшифровка результатов анализа.

Данная неинвазивная методика обладает точностью свыше 99%, что значительно превышает точность совокупного анализа скрининговых тестов (УЗИ и биохимического анализа крови). Вследствие этого, некоторые современные мамы предпочитают данный тест традиционному скринингу, хоть он и обходится несколько дороже. Плюсом метода является и то, что он уже на девятой неделе беременности позволяет выявлять широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим будущим мамам данный тест позволил избежать небезопасной инвазивной диагностики, да и просто помог обрести уверенность в здоровье будущего ребенка. Кроме того, благодаря этому методу можно узнать и пол плода.

Благоприятные результаты неинвазивного ДНК теста дают практически стопроцентную гарантию того, что плод не имеет хромосомных аномалий, на которые проверялось его ДНК. При результате, указывающем на высокий риск, женщине все же придется пройти инвазивное обследование, так как только заключение по инвазивной диагностике может быть основанием для аборта по медицинским показаниям.

В случаях плохих результатов инвазивных исследований врачи, вероятнее всего, порекомендуют женщине сделать аборт по медицинским показателям. В некоторых случаях такая мера будет действительно оправданным и разумным действием. Однако никто не имеет право заставить беременную пойти на такие действия, решение в любом случае должно быть принято самой женщиной и её семьей. Стоит понимать, что любое решение в данном случае должно быть взвешенным и хорошо обдуманным. Многие недооценивают всех тягот и испытаний, которые придется перенести, согласившись родить малыша с тяжелыми пороками.

Где сделать скрининг 1 триместра?

вопросов по поводу скрининга, которые волнуют будущих мамочек: как делается скрининг в 12 недель, где сделать скрининг 1 триместра в Москве, сколько стоит первое УЗИ, какова цена в Москве на биохимический скрининг и. т д.

Естественно, что цена на скрининг 1 триместра будет существенно отличаться в зависимости от того, в каком городе проживает будущая мама и насколько престижный медицинский центр она выберет для данного обследования. Целесообразно обращаться в учреждения, которые специализируются на генетических исследованиях.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Увы, даже самые здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с тяжелыми пороками. Всем известный синдром Дауна, например, может возникнуть из-за случайной ошибки во время деления материнских или отцовских клеток. Повлиять на него во время беременности не представляется возможным, так как механизм развития аномалии запускается уже в момент зачатия. Многие люди также являются носителями генетических аномалий, совершенно не подозревая об этом. Вскрывается это только тогда, когда в семье рождается больной ребенок. Исходя хотя бы из этих двух факторов, беременной женщине не стоит избегать скрининга первого триместра.

Конечно, стоит знать, что многие пациентки оказываются недовольны качеством скрининговых расчетов. Нередко в случаях установленного высокого скринингового риска рождались здоровые малыши, а плохие результаты скрининга заставляли женщину (если она отказывалась от инвазивной диагностики) находиться во время беременности в стрессовом состоянии.

Есть достаточно много семей, которые готовы принять и воспитывать ребенка даже с тяжелыми отклонениями. В таком случае можно отказаться от прохождения скрининга, но предварительно стоит трезво взвесить свои моральные и материальные возможности, а также узнать как можно больше информации о врожденных пороках и генетических аномалиях.

Если же семейная пара осознает, что для них крайне важно, чтобы малыш был здоров и мог вести полноценную жизнь, то скрининг 1 триместра стоит включить в список дородовых обследований женщины. Выявленный высокий риск патологий будет поводом для более тщательного наблюдения у гинеколога и врача-генетика, а низкий риск позволит наслаждаться беременностью без лишних волнений.

Всем беременным женщинам врач назначает УЗИ-скрининг первого триместра. Он очень важен для оценки развития плода, для измерения основных показателей. Во время осмотра врач определит, соответствуют ли полученные результаты норме или существуют определённые отклонения. В последнем случае будут назначены дополнительные исследования и анализы.

УЗИ-скрининг первого триместра

Узи-скрининг первого триместра - это исследование состояния плода с 10 недели по 6 день 13 недели. Безболезненная и неинвазивная процедура. Является одним из двух основных методов исследования патологий развития. На основании полученных результатов специалист оценит здоровье малыша и при необходимости назначит дополнительные анализы. Ваш лечаший врач должен очень точно установить срок беременности, чтобы определить дату проведения скрининга первого триместра. Позже установленных сроков результаты могут быть неинформативны, так как сильно зависят от недели беременности.

Видео: УЗИ-диагностика плода (12–13 неделя)

Необходимость проведения исследования

• возраст женщины больше 35 лет;
• самопроизвольные выкидыши или замершие беременности в анамнезе;
• рождённые дети с хромосомными аномалиями и пороками развития;
• вирусное, инфекционное или бактериальное заболевание во время беременности;
• употребление лекарств, запрещённых во время беременности;
• алкоголизм, наркомания;
• профессиональные вредности, радиационное облучение;
• наследственные заболевания у родственников матери или отца;
• близкородственные браки.

Выявляемые патологии

Во время исследования врач проверяет плод на наличие признаков аномалий развития и соотносит срок беременности с уровнем развития ребёнка.

Узи-скрининг позволяет выявить следующие болезни:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• омфалоцеле;
• синдром Смита-Опитца;
• синдром де Ланге и др.

Рассмотрим вышеперечисленные отклонения подробней.

Синдром Дауна

Другое название - трисомия по 21-й хромосоме. В норме все хромосомы представлены набором из двух штук, у людей же, страдающих от данного заболевания, имеется лишняя, непарная 21-я хромосома.

Дети, рождённые с таким синдромом, имеют характерные внешние отличия, им присущи умственная отсталость и ослабленный иммунитет. Внешне патология проявляется в уплощённом лице и затылке, монголоидном разрезе глаз, складке кожи у слёзного бугорка, укороченных конечностях, зубных аномалиях, низком росте и т. д.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза

Синдром Патау

Хромосомное заболевание, характеризующиеся дополнительной 13-й хромосомой. Новорождённые с таким синдромом имеют массу тела ниже нормы, патологии развития ЦНС, узкие глазные щели, запавшую переносицу, расщелины верхней губы, нёба, пороки развития сердца, пупочные грыжи, задержку умственного развития.

Из-за тяжёлых пороков развития продолжительность жизни очень мала, и большинство младенцев с синдромом Патау умирают в возрасте до года. Наибольшая продолжительность жизни составляет 10 лет (2–3% больных), но такие дети недееспособны и страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса

Хромосомное заболевание, трисомия по 18-й хромосоме. Дети рождаются с пониженной массой тела и множественными уродствами: видоизменённый череп, челюсть, аномалии развития скелета и конечностей, пороки сердечно-сосудистой системы, умственная отсталость. 60% новорождённых с синдромом Эдвардса доживают только до 3 месяцев, погибая из-за пороков развития дыхательной системы и сердца.

Омфалоцеле

Пуповинная эмбриональная грыжа - врождённая патология, при которой внутренние органы ребёнка выходят из брюшной полости из-за дефекта развития мышц живота. Иногда является следствием наличия синдрома Патау, Дауна или Эдварса. Зачастую сопровождается многими другими аномалиями.

Синдром Смита-Опитца

Основан на мутации в гене DHCR7. Вызывает нарушение синтеза холестерола. Симптомы бывают разными. При лёгкой форме возможны небольшие отклонения в физическом и умственном развитии. При тяжёлых формах возможна умственная отсталость, пороки развития внутренних органов и физические уродства.

Синдром де Ланге

В 50% случаев происходит из-за мутации в гене NIPBL. Приводит к многочисленным порокам развития, укорачиванию черепа, маленьким кистям, стопам, умственной отсталости.

Метод проведения УЗИ-скрининга и подготовка к обследованию

При трансвагинальном осмотре подготовка к обследованию не нужна. Специальный небольшой датчик будет введён во влагалище, и врач будет аккуратно им двигать для детального осмотра плода. Процедура безболезненная, однако в течение нескольких дней после неё могут быть небольшие кровянистые выделения.

При абдоминальном осмотре требуется подготовка. За тридцать минут до осмотра женщине необходимо выпить пол-литра воды, мочевой пузырь должен быть полон. Процедура совершенно безболезненная и не вызывает неприятных ощущений. Врач будет двигать специальным датчиком по животу беременной женщины, результаты осмотра выводятся на экран. Обследование проводится в положении лёжа. На живот в области исследования наносится специальный гель.

Сроки проведения исследования и его безопасность для матери и плода

Абдоминальный осмотр – наиболее безопасный метод УЗИ-диагностики плода

УЗИ-диагностика первого триместра проводится в строго ограниченные сроки: с первого дня 10-й недели по 6-й день 13-й недели беременности. Наиболее подходящей является середина этого промежутка, так как существует риск ошибок при расшифровке полученных данных, если сам срок беременности был установлен неверно.

УЗИ-скрининг совершенно безопасен для здоровья матери и плода.

Избыточный вес женщины может мешать УЗИ-исследованию и снизить точность результатов на 20%. Помимо этого, многоплодная беременность вызывает определённые сложности при оценке результатов.

Расшифровка полученных результатов

Толщина воротниковой зоны (ТВЗ)

Кроме синдрома Дауна увеличение ТВП может говорить и о других врожденных пороках развития, устанавливаемых только на поздних сроках беременности

Воротниковое пространство - это скопление жидкости под кожей плода в первом триместре беременности. Измеряется в самом толстом месте воротниковой зоны. Показатели размера ТВЗ являются основными для диагностики хромосомных отклонений.

Нормальный размер ТВЗ для плода - до 3 мм при УЗИ через брюшную полость и до 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ.

При отклонении от нормы будут назначены дополнительные исследования с целью точной постановки диагноза, так как при увеличенных показателях ребёнок может быть здоров, и по одним данным ТВЗ диагноз не устанавливают. Врач, возможно, назначит уточняющие анализы крови и биопсию хориона.

Нормы ТВЗ в зависимости от срока беременности

Копчико-теменной размер плода (КТР)

Помимо расстояния от копчика до темечка, врач будет измерять и другие важные параметры вашего ребёнка

КТР - это размер плода от копчика до темечка, без учёта ног. Является главным показателем, определяющим срок беременности.

Значения КТР в норме в зависимости от срока беременности

Если размеры плода увеличены, то это может говорить о рождении крупного ребёнка либо о неправильно установленном сроке беременности.

Причиной заниженного размера плода могут являться следующие факторы:

• ошибка в установке срока беременности;
• отставание в развитии из-за гормональных, генетических, инфекционных отклонений у матери;
• генетические аномалии;
• замершая беременность, при условии отсутствия сердцебиения.

Длина кости носа

Очень важный показатель при УЗИ первого триместра. Отклонения от нормы могут указывать на синдром Дауна. Размер кости носа у плода зависит от срока беременности. На 10–11 неделе кость должна просто обнаруживаться при осмотре, в дальнейшем важны её размеры. Если все показатели в порядке, а длина носа у ребёнка не соответствует норме, не стоит беспокоиться, вполне возможно, что это индивидуальная особенность развития и носик у малыша будет маленьким. Если у Вас, мужа или ближайших родственников нос именно такой формы, то вполне вероятно, что ребёнок унаследует этот признак.

Зависимость длины кости носа у плода от срока беременности

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

На каждой неделе беременности свои нормы ЧСС:

• 10 недель – 161-179 уд/мин.;
• 11 недель – 153-177 уд/мин.;
• 12 недель – 150-174 уд/мин.;
• 13 недель – 147-171 уд/мин.

При отклонениях от этих результатов будут назначены дополнительные обследования для выявления причин аномалии. Низкие показатели ЧСС могут говорить о синдроме Эдвардса.

Бипариетальный размер головы плода (БПР)

Измерение размеров черепа плода от виска до виска. Размеры головы увеличиваются в соответствии со сроком беременности.

БПР головы плода в зависимости от срока беременности

Превышение нормы БПР может говорить о:

• крупном плоде, если остальные параметры тоже пропорционально увеличены;
• скачкообразном росте плода;
• опухоли или грыже головного мозга;
• гидроцефалии.

БПР меньше нормы свидетельствует либо о маленьком размере плода, либо о недоразвитии головного мозга или отсутствии его частей.

Конечно, женщина вправе отказаться от УЗИ обследования, но существуют определённые группы риска, которым жизненно необходимо пройти данную процедуру. Не стоит беспокоиться заранее, при некоторых отклонениях от нормы может оказаться, что это не болезнь, а особенность развития плода. Существуют случаи некомпетентности врачей и постановки ложных диагнозов. Если Вы усомнились в достоверности полученных результатов - найдите врача по рекомендациям знакомых и пройдите повторное исследование.